Le cause genetiche dell’autismo: nuove informazioni sembrano provenire dal DNA spazzatura

Grazie a sofisticati sistemi di intelligenza artificiale, un gruppo di ricercatori del Flatiron Institute’s Center for Computational Biology (CCB) di New York ed un professore della Princeton University hanno dimostrato che delle mutazioni nel cosiddetto DNA spazzatura possono causare autismo nell’uomo. Il loro lavoro è stato pubblicato il 27 maggio 2019 su Nature Genetics. 

autismo
Il disturbo dell’autismo colpisce solo in America un bambino su 88. In Italia i dati di prevalenza sono di 1 caso su 100 (fonte: ASDEU).

DNA spazzatura: stato dell’arte

Circa il 98,5% del genoma umano sembra non avere nessun tipo di informazione insita nella sua struttura. A questo materiale genetico è stato dato il nome di DNA spazzatura ed è composto prevalentemente da regioni introniche, ossia da tutti quei segmenti che verranno eliminati all’atto della maturazione dell’mRNA per una successiva traduzione nelle strutture ribosomiali libere nel citoplasma o adese alla parete del reticolo endoplasmatico (via biosintetica-secretoria).
Da sempre biologi e genetisti medici si sono interrogati sulla funzionalità di tale materiale genetico, data la sua preponderanza nel genoma umano. Secondo alcune teorie, potrebbe trattarsi di pseudogeni rimasti nel nucleo (si considerino quelli sui cromosomi 11 e 16 relativi alla codifica delle catene dell’emoglobina), probabilmente possono proteggere da agenti esterni che possono indurre mutazioni, o ancora potrebbero nascondere informazioni utili all’evoluzione della specie pronte ad emergere quando l’individuo ne avrà bisogno.

dna
Circa il 98% del genoma umano è definito “junk” siccome non sembra trasportare alcuna informazione tradotta in proteine.

Epidemiologia e sintomatologia dell’autismo

Secondo le stime del Center for Disease Control (CDC), negli ultimi quarant’anni il numero di casi di autismo nei bambini è aumentato di 10 volte. Ciò significa che approssimativamente, soltanto in America, circa bambino su 90 è affetto da tale patologia.
L’autismo è un disturbo neurologico che pregiudica in maniera più o meno lieve le capacità di comunicazione ed interazione con l’ambiente circostante, soprattutto nell’ambito delle relazioni interpersonali.
Nell’ICD-10 (International Classification of Diseases) l’autismo è incluso nella sezione V che descrive i disturbi psichici e comportamentali. Tra le sottosezioni vi sono l’autismo infantile (prima dei tre anni di vita, con manifestazioni di psicosi infantile e sindrome di Kanner) e la sindrome di Asperger, che differisce dall’autismo per l’assenza di ritardo globale nel linguaggio e nello sviluppo cognitivo.

Autismo e junk-DNA: lo studio e le scoperte

La ricerca condotta dal team di scienziati precedentemente menzionati ha visto l’impiego di strumenti tecnologici capaci di analizzare il genoma di circa 1800 individui i quali non avevano casi di autismo in famiglia. Ciò è stato un criterio fondamentale nella ricerca poiché significava che la mutazione doveva essersi generata de novo nell’individuo analizzato. Il risultato è stato chiaro sin dalle prime analisi statistiche: il numero di casi di autismo collegati a mutazioni di regioni non codificanti era uguale al numero di casi di autismo correlati a mutazioni in geni codificanti per diverse proteine dell’organismo.
Lo studio è stato corredato anche da un esperimento laboratoriale in cui sono state indotte volontariamente delle mutazioni in delle cellule umane in colture, ottenendo l’espressione genica alterata osservata nella popolazione di riferimento.
Un altro risultato sorprendente, ricavato dallo stesso studio, ha dimostrato che nei bambini, seppur le mutazioni interessavano delle regioni non codificanti, vi erano dei meccanismi alterati di espressione genica. Ciò lascia ancora una volta la comunità scientifica col dubbio riguardo all’importanza del DNA spazzatura nella definizione ontogenica dell’essere umano.

Roberto Parisi

Leave comment

Your email address will not be published. Required fields are marked with *.

Questo sito usa Akismet per ridurre lo spam. Scopri come i tuoi dati vengono elaborati.