Vaccini e autismo. Questo è il binomio che imperversa ormai da mesi tra le chiacchere delle “mamme informate”. No, non sono qui a parlarvi ancora di quanto quelle affermazioni risultino false e senza nessuna base scientifica, quanto di una ricerca pubblicata su “Nature Genetics” che connette la malattia ad una mutazione all’interno del DNA.

Ma facciamo un passettino indietro … Il DNA (acido desossiribonucleico) è una molecola molto complessa che si compone di nucleotidi (zucchero pentoso -il 2desossiribosio- + gruppo fosfato + base azotata -adenina, guanina, citosina, timina-). All’interno del DNA si trovano le informazioni che la cellula utilizza per produrre una specifica proteina: il codice viene letto in codoni (raggruppamenti di 3 basi azotate) ciascuno dei quali identifica uno specifico aminoacido che viene aggiunto ad una catena polipeptidica a formare la proteina. Una minima mutazione di questo codice di informazioni può portare alla creazione di una proteina difettosa o totalmente assente con conseguenze importanti per l’organismo.

Il DNA effettivamente impiegato per la sintesi proteica (e quindi connesso a malattie genetiche) è soltanto il 2% mentre i restante 98% viene definito “Junk DNA” letteralmente “DNA spazzatura” e sembrava influenzare soltanto i ritmi di attivazione genica . Una ricerca condotta dalla dottoressa Olga Troyanskaya presso il “Flatiron Institute’s centre for Computational Biology” negli Stati Uniti ha smentito questa teoria connettendo l’autismo ad una sequenza di DNA mutata presente proprio su queste porzioni della molecola. I campioni di DNA provenienti da 1790 bambini affetti da autismo, senza casi precedenti in famiglia, sono stati analizzati dal sistema computazionale che avrebbe rilevato l’anomalie genetiche imputabili alla malattia e il peso che queste hanno giocato della determinazione della stessa.  La mutazione non sembrerebbe appartenere alla linea ereditaria ma piuttosto ad una mutazione spontanea delle sequenze di basi azotate.

La portata della scoperta è impressionante: infatti, oltre all’individuazione dei geni che causano l’autismo  questa ricerca funge da apripista a tantissime altre ricerche che potrebbero indagare le origini di alcune malattie proprio su quelle porzioni di DNA che sono state sempre trascurate.

Andrea Masi

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