Medicina e leggenda non sono così distanti, i vampiri presenti in film, serie tv e libri possono rappresentare persone realmente esistite affette da disturbi ematologici e non solo.
I vampiri di cui tanto si parla sono in realtà molto simili a persone nonché pazienti continuamente sottoposti a trasfusioni, sembra un’assurdità ma le somiglianze sono numerose, ai limiti della percezione. Le porfirie, malattie rare del sangue sono al centro di questo dibattito.
La malattia dei vampiri, le porfirie
Le porfirie sono state documentate per la prima volta nel XVI secolo: Mary Stuart, regina di Scozia, soffriva di questa patologia. Le porfirie sono un gruppo di malattie, generalmente ereditarie, causate dal blocco di uno degli enzimi coinvolti nella sintesi dell’eme. L’eme è il gruppo prostetico dell’emoglobina, una struttura appartenente alle ’’porfirine’’ al cui centro si trova un atomo di Ferro che lega l’ossigeno per il trasporto.
L’effetto di queste malattie, quindi, è l’accumulo e aumento dell’escrezione di precursori coinvolti nella via biosintetica dell’eme come ALA e porfobilinogeno. Questi ultimi composti sono responsabili di sintomi neuropsichiatrici e danni cutanei a causa della fotosensibilità tipici delle porfirie. Oltre a ciò, il soggetto può soffrire di dolori acuti addominali con o senza vomito, diarrea e dolori muscolari.
Le porfirie sono causate da mutazioni del DNA con conseguente sintesi di enzimi anomali e poco funzionanti. In particolare, i ricercatori hanno scoperto un’alterazione a carico del gene CLPX, che ha un ruolo nel ripiegamento corretto delle proteine: questo può e potrà aiutare molto per la ricerca di nuove cure.
Caratteristiche e tipologie di porfirie, la clinica
Le porfirie sono classificate in eritropoietiche ed epatiche (queste ultime si suddividono ulteriormente in acute o croniche). Tra quelle epatiche si trova la porfiria acuta intermittente in cui si ha un’alterazione di un particolare enzima (porfobilinogeno deaminasi) perciò si accumula porfobilinogeno. È per lo più latente e si caratterizza per disturbi neuropsichiatrici e per l’assenza di manifestazioni cutanee. La patologia più diffusa del gruppo è però la porfiria cutanea tarda, malattia cronica del fegato e dei tessuti eritroidi con insorgenza tra i 40/50 anni. Si contraddistingue per la fotosensibilità con formazione di vesciche a carico della cute esposta alla luce solare tanto che le mani appaiono fragili e vulnerabili ai minimi traumi. La causa è l’accumulo di un composto chiamato ‘’uroporfirinogeno III’’ nelle urine.
La comparsa di fotosensibilità cutanea con dolore e arrossamento è associata invece alla protoporfiria eritropoietica ed infine una variante grave è la porfiria congenita eritropoietica , anche chiamata malattia di Gunther, in cui si ha erosione della cute. La fotosensibilità, quindi, è uno dei sintomi principali delle porfirie ma non solo.
In generale, si ha tendenza all’anemia con valori bassi di emoglobina e di globuli rossi, stanchezza fisica e pallore.
Il vampiro come essere umano
Nel 1985 il biochimico David Dolphin, propose una cura per alleviare i sintomi ovvero somministrare sangue intravenoso di animale ai pazienti: la cura non fu efficace ma evidenziò ancora di più le somiglianze tra un uomo della realtà fatto in carne e ossa e un essere non umano appartenente alle leggende, il ’’succhiasangue’’. L’intuizione di Dolphin era ragionevole, i soggetti hanno bisogno del gruppo eme dei globuli rossi, quindi di sangue, ma nella pratica risulterebbe difficile per la compatibilità, le reazioni di ipersensibilità e altro nel paziente. Certo è che il sangue non è l’unico elemento in comune tra i due, basti pensare a Edward Cullen che brillava davanti al sole di Volterra in ’’Twilight’’.
La fotosensibilità, infatti, è molto evidente sia nel vampiro pallido dei film che odia stare al sole sia nel soggetto affetto da protoporfiria eritropoietica con continui arrossamenti e erosioni cutanee dovute al sole. I vampiri poi, secondo la leggenda, sono ancora più umani di quanto noi ci immaginiamo, sono addirittura allergici a un ortaggio, l’aglio. A questo proposito, nelle persone sane agevola la produzione dell’eme, in quelle affette da porfiria aumenta i sintomi della malattia stimolando le tossine presenti nel sangue. Un’altra teoria associa il morso del vampiro a quello delle zanzare e l’aglio è uno dei repellenti più efficaci, è possibile che venisse utilizzato contro i vampiri. Terzo elemento in comune tra i due. Infine, i denti del soggetto affetto appaiono molto più lunghi a causa del ritiro delle gengive proprio come i canini del classico vampiro.
Insomma, il conte Dracula non è così lontano dalla nostra epoca, anzi, potrebbe nascondersi tra di noi.
Robert Pattinson nel ruolo del vampiro Edward Cullen in Twilight, diretto da Catherine Hardwicke
