Riarrangiamento genico: fenomeno noto dagli anni ’70,
osservato, per esempio, sulle cellule immunitarie, che lo sfruttano per codificare proteine sempre nuove che possano identificare intrusi nell’organismo. Alcuni elementi indicavano potesse riguardare anche i neuroni, presenti in molteplici varietà, tutte differenti le une dalle altre.
Jerold Chun, del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute di San Diego ha studiato i neuroni di cervelli donati alla scienza, di tredici pazienti anziani: sei di questi sani, e sette che avevano avuto forme non ereditarie di Alzheimer, ossia le più diffuse. Questo perchè, studi precedenti agli esperimenti di Chun e colleghi, avevano evidenziato che i neuroni di pazienti con Alzheimer possono mostrare copie extra di questo gene. Hanno portato avanti questo studio analizzando il gene APP, precursore della proteina beta-amiloide, caratteristica della malattia. Il gruppo di studiosi non ha identificato una o due varianti di questo gene, ma migliaia. Nei pazienti affetti dal morbo, queste varianti dell’APP erano presenti in quantità sei volte più grande rispetto ai pazienti sani. A chi va la ‘colpa’? Secondo Chun, un ruolo fondamentale nella ricombinazione, potrebbe averlo l’enzima trascrittasi inversa, che produce duplicati in DNA di molecole di RNA e che spesso sbaglia nel suo compito: da qui deriverebbero tutte le diverse varianti del gene osservate, copie non conformi all’originale.
Questo stesso enzima viene ‘sfruttato’ dal virus dell’HIV per infettare le cellule e proprio le terapie che prendono di mira il virus, potrebbero forse essere utili per contrastare questo meccanismo. Potrebbe dunque non essere un caso che i pazienti in cura per l’HIV mostrino un’incidenza di Alzheimer inferiore alla media.
Che sia in fase di speriementazione una nuova (l’unica) cura per l’Alzheimer? Ad oggi infatti (e purtroppo) non esistono farmaci in grado di sconfiggere questa forma di demenza. Sicuramente i farmaci utilizzati in terapia possono alleggerire i sintomi o comunque prolungare i tempi della prima e della seconda fase del morbo di Alzheimer che, come analizzato, sono costituite da sintomi più lievi e sfumati rispetto alla fase severa/avanzata. L’andamento patologico-degenerativo non è ancora arrestabile, e dunque tutta la serie di medicinali in grado di ‘tamponare’ sono sì utili, ma non curativi.
Ida Luisa De Luca
