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Un’alterazione genetica può portare al cancro? Il caso di Angelina Jolie

Un’alterazione genetica può portare al cancro? Il caso di Angelina Jolie

Sono passati già alcuni anni da quando Angelina Jolie prese la decisione di farsi asportare mammella e ovaie. Decisione dovuta alla sua predisposizione genetica allo sviluppo del cancro ai due organi. Ma da cosa dipende la maggior probabilità di trovarsi a combattere contro questo genere di tumori?

I tumori che possono colpire seno e utero sono un problema abbastanza comune. Secondo l’AIOM (l’Associazione Italiana di Oncologia Medica) ogni anno nel nostro Paese sono 51 mila casi di tumore al seno e 5 mila i tumori all’utero diagnosticati.

Linfociti all’attacco di una cellula tumorale.
Credit: www.focus.it

La probabilità di sviluppare uno di questi tumori è però legata alla genetica. I responsabili sono i due geni  BRCA (Breast Related Cancer Antigen di tipo 1 e tipo 2). Questi geni portano alla produzione di una proteina in grado di riparare il DNA. La presenza di mutazioni genetiche può portare alla formazione di proteine che svolgono tale lavoro in modo meno efficace. A causa di ciò, il DNA può accumulare mutazioni genetiche che aumentano la probabilità di formazione di masse tumorali.

Lo studio su BRCA 1 e BRCA 2

Le mutazioni di questi due geni non sono tutte uguali. Esse possono essere classificate in tre diverse categorie: ci sono mutazioni benigne, ad alto rischio e mutazioni che possono portare ad un risultato incerto. La classificazione di ciascuna mutazione genetica è un lavoro enorme che sta impegnando i ricercatori della University of Washington di Seattle. Lo studio sfrutta una nuova tecnica di laboratorio denominata Crispr-Cas9 grazie alla quale si possono modificare delle precise sequenze di DNA. I ricercatori sono riusciti a creare 4 mila linee cellulari, ognuna delle quali presenta una precisa modificazione genetica del gene BRCA 1. Questo ha permesso di classificare le diverse mutazioni nelle tre categorie oltre a determinare tutte le possibili mutazioni. Le cellule vanno incontro a morte solo in presenza di un difetto genetico specifico. Il prossimo passo sarà quello di incrociare i dati ottenuti in laboratorio con i dati clinici dei tumori diagnosticati.

Come funziona un gene?

Prima di tutto è necessario spiegare cos’è un gene e come questo influisce sul nostro organismo. Un gene è una porzione di DNA contenuta in un cromosoma che codifica per la produzione di una proteina specifica, la quale svolge un determinato ruolo all’interno dell’organismo. Un esempio può essere quello dell’emoglobina, che permette il trasporto dell’ossigeno dai polmoni ad ogni cellula del corpo. Una proteina viene prodotta in seguito alla lettura di ogni singolo nucleotide (una molecola composta da molecole più piccole: una base azotata, una di desossiribosio e una di fosfato) di un pezzo di DNA (Adenina, Timina, Guanina e Citosina). Questa sequenza di nucleotidi porta alla sintesi di una sequenza complementare di RNA messaggero (i cui nucleotidi hanno una molecola di ribosio invece del desossiribosio e vede sostituita la Timina con L’Uracile). Infine dall’RNA si ottiene una catena di amminoacidi secondo la sequenza di triplette (ogni gruppo di tre nucleotidi indica uno specifico amminoacido).

Differenza tra un filamento di DNA e RNA

Mutazione genetica: un bene o un male?

Una mutazione genetica può appartenere a due classi diverse in base alle cause che portano ad essa:

  • Mutazioni spontanee: la struttura di un nucleotide può variare attraverso processi chimici semplici quali lo spostamento di un atomo di idrogeno (definito tautomeria), ossidazione, rottura di un legame chimico tra la base azotata e il desossiribosio o un errore di trascrizione.
  • Mutazioni indotte: alcuni alcuni agenti chimici o fisici si definiscono mutageni. Questi sono in grado di danneggiare la struttura del DNA andando a sostituire basi azotate o modificando in qualche modo la loro struttura molecolare.

La presenza di una di queste mutazioni può portare alla sintesi di una proteina diversa. Ad esempio, nel caso dell’Anemia Falciforme l’emoglobina tende a solubilizzarsi dando ai globuli rossi la classica struttura a falce. Questo genere di mutazione è ereditario, così come alcune mutazioni della BRCA 1. Ereditare una mutazione di questo gene, però, non significa avere la certezza di sviluppare un tumore al seno o all’utero.

Credit: http://quirkyita.com

La presenza di un’alterazione genetica aumenta solo la probabilità di sviluppare il cancro. Ritornando al caso di Angelina Jolie,dopo aver effettuato un test genetico, le era stata stimata una probabilità dell’80% di sviluppare un tumore al seno e una del 50% di avere un tumore alle ovaie.

Ma una mutazione genetica può avere solo risvolti negativi? La risposta è no. L’evoluzione di ciascuna specie è proseguita proprio grazie alle mutazioni genetiche. Queste avvengono continuamente e in alcuni casi possono portare ad un miglioramento delle condizioni di vita dell’individuo. Una mutazione può essere trasmessa alle generazioni future portando ad un’evoluzione della specie nel corso dei millenni. E, chissà, magari un giorno qualcuno potrebbe addirittura diventare un X-man.

Michele Sciamanna

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