X-men: umani mutanti geneticamente modificati, sogno possibile grazie alla tecnologia CRISPR

CRISPR/Cas9, LE FORBICI MOLECOLARI AL SERVIZIO DELL’UOMO

Le CRISPR sono delle brevi sequenze ripetute rintracciabili principalmente in batteri, i quali le sfruttano per riconoscere e distruggere il genoma proveniente da virus, quindi rappresentano una sorta di immunità acquisita dei procarioti. Le CRISPR costituiscono uno degli elementi principali del sistema CRISPR/Cas9, che oggi è stato modificato al fine di fornire un potentissimo ed altrettanto preciso strumento di modificazione genetica, molto più vantaggioso in termini di versatilità e di risparmio economico rispetto alle tecnologie già esistenti, come quelle del DNA ricombinante. La CRISPR/Cas9 è una tecnica nota come “taglia e cuci” utile a intervenire sul DNA delle cellule, contenente le istruzioni per la gestione delle milioni di attività cellulari sotto forma di sequenze di informazioni, i cosiddetti geni. A volte la sequenza di un gene può essere sbagliata, e questo difetto può ripercuotersi sulla funzione della proteina stessa codificata dal gene in questione, minando lo stato di salute di un organismo. Attraverso questa tecnica è possibile tagliare in corrispondenza dell’errore di sequenza per poi sostituire la sequenza rimossa con quella corretta creata in laboratorio, in modo da correggere il difetto genetico.

MECCANISMO D’AZIONE TAGLIA E CUCI

I geni codificano per le proteine ogni sequenza di un gene per un singolo amminoacido che andrà a costituire la nuova proteina: prima che tutto ciò avvenga è necessario che l’informazione contenuta nel DNA sia trascritta sotto forma di RNA, che poi attraverso un processo detto Traduzione sarà appunto “tradotto” in una proteina. Una volta  scelta la sequenza del DNA da correggere, quest’ultima viene copiata su un pezzo di RNA che funge da guida, e che è attaccato a una proteina chiamata Cas9, la cui funzione è quella di tagliare all’interno delle sequenze e staccarla dalla catena di DNA: nel punto del DNA in cui la sequenza fallata è stata tagliata si inserisce una nuova sequenza corretta di basi creata accuratamente in laboratorio che a questo punto andrà a ripristinare la funzione corretta del gene. Poi è la cellula stessa che si incarica di unire la sequenza del DNA al posto di quella tagliata dalle forbici molecolari Crispr/Cas9. Se tutto va come deve andare, la cellula così trattata comincia a funzionare come le cellule senza difetti genetici.

I MUTANTI SONO TRA NOI MA NON SI VEDONO

Attualmente è noto che è possibile utilizzare questa tecnica  per modificare il genoma di molti organismi modello come il lievito del pane (S. Cerevisiae), moscerino della frutta (D. Melanogaster), piante, topi, scimmie e, pensate,  perfino embrioni umani. Sì, avete capito bene. Il primo ad adottare tale strategia d’intervento è stato lo scienziato cinese He Jiankui, che nel 2018 modificò 2 embrioni umani introducendo nel loro DNA un’alterazione genetica per renderli immuni al virus dell’HIV. Sicuramente lo scienziato ha agito a fin di bene e in nome del progresso scientifico alzando però un polverone all’interno della comunità scientifica che gli punta il dito contro per aver varcato prematuramente ed irresponsabilmente una soglia, sperimentando su esseri umani tecnologie che presentano ancora molte incognite dal punto di vista del funzionamento e soprattutto della sicurezza, tra l’altro non per curare una malattia inguaribile ma per rendere i nascituri immuni dal virus dell’HIV. Oggi comunque si stanno svolgendo nuovi ed interessanti studi sull’utilizzo di questa tecnica e sul suo campo d’azione soffermandosi maggiormente sulla possibilità di evitare la nascita di bambini affetti da malattie ereditarie come la sindrome di Tay-Sachs, la fibrosi cistica o la malattia di Huntington.

Chissà se in un futuro non troppo lontano, questa tecnica potrà essere utilizzata per creare dei super-umani con poteri sovrannaturali, come nella saga degli X-men, sperando ovviamente che non ci siano gli stessi conflitti tra umani e mutanti come quelli esistenti nella famosa saga Marvel. Ovviamente Etica permettendo…

Lulu e Nana, le gemelle cinesi nate mutanti grazie alla CRISPR

Michele Sornatale

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