Una nuova funzione per gli introni

Ogni cellula, che appartenga ad un organismo complesso od anche al più semplice essere vivente unicellulare, possiede al suo interno il DNA. Il DNA contiene le informazioni fondamentali per la sintesi di importanti molecole come le proteine e gli RNA.Tali informazioni sono contenute nei geni, che rappresentano l’unità fondamentale per la codifica dell’informazione. Da un punto di vista chimico, il DNA è un polimero di un unità molecolari chiamate nucleotidi, formato da

  1. uno zucchero (il desossiribosio),
  2. una base azotata  variabile costituita o da adenina,citosina,guanina o uracile
  3. un gruppo fosfato

I nucleotidi diventano un polimero attraverso il così detto legame fosfodiesterico,in cui si collegano due zuccheri ai carboni 3′ e 5′ con l’interposizione di un gruppo fosfato.

Principio fondamentale della molecola è quello di poter appaiare attraverso legami idrogeno le differenti basi azotate. In particolare l’adenina si appaia alla timina e la guanina alla citosina, con la formazione attraverso la complementarietà delle basi di un elica,in cui i filamenti risultano antiparalleli l’uno con l’altro.

L’immagine mostra uno scheletro di DNA con particolare rilevanza all’aspetto puramente chimico della molecola

L’RNA si differenzia solamente per la presenza dell’uracile al posto della timina e del ribosio invece che il desossiribosio.

Il meccanismo di trascrizione

Non è possibile convertire un DNA direttamente in un amminoacido (unità strutturale delle proteine), bensì il DNA si avvale dell’RNA che svolgerà il compito  in appositi complessi macromolecolari chiamati ribosomi. Il processo in cui il DNA è codificato in RNA si chiama trascrizione ed utilizza l’enzima RNA polimerasi DNA dipendente coadiuvato da numerose proteine. Una volta che l’RNA è stato sintetizzato, il processo varia drasticamente da una cellula procariote (priva di un organulo che contiene il DNA), a una cellula eucariote(che possiede un compartimento apposito chiamato nucleo). In particolare nella cellula eucariote l’RNA risultante deve essere processato prima di abbandonare il nucleo come mRNA maturo  (RNA messaggero). Affinché la molecola non si degradi, vi è un’aggiunta poliadenilica all’estremità 3′ tramite legame covalente e all’estremità 5′ vi è invece un cappuccio con una guanina metilata e legata in modo anomalo. Infine, una complessa molecola chiamata splicesoma è in grado di separare porzioni dell’mrna non codificanti( gli introni) che saranno degradati, dalle porzioni codificanti chiamate esoni che potranno uscire dal nucleo. Da sempre gli introni hanno affascinato i ricercatori,poiché da essi risulta  l’interrogativo: come mai queste molecole si conservano in un gruppo ampissimo di esseri viventi, pur non avendo un effettivo ruolo se non come prodotto di scarto?

L’immagine mostra uno splicesoma umano.

L’RNA è una molecola versatile

Di fatti gli introni appartengono a una categoria specifica di RNA che non codificano amminoacidi. Tra questi alcuni possono essere  coinvolti nel meccanismo della traduzione in altro modo come:

  1. Gli RNA ribosomiali costituenti il ribosoma,il quale funge da macchina catalitica per l’assemblaggio delle proteine
  2.  Gli RNA transfer, i quali utilizzano la loro particolare conformazione che ricorda       vagamente un trifoglio per legare un amminoacido a una sua estremità e poter interagire con l’RNA messaggero e riconoscere una specifica tripletta di basi chiamata codone attraverso le sue basi complementari
IL disegno mostra il tRNA, sia nella sua variante “stilizzata a forma di trifoglio che in quella ricostruita al laboratorio più simile ad una L rovesciata in cui codone e amminoacido si trovano rispettivamente alla base  e all’apice della stessa

Altri invece, non sono direttamente coinvolti nella sintesi proteica ma svolgono altri ruoli che vanno da funzioni catalitiche enzimatiche (es splicesoma) a meccanismi di regolazione genica, fondamentali per una cellula che vuole far esprimere alcuni geni ma magari silenziarne altri, per passare poi a funzioni ormonali, di difesa cellulare e molte altre ancora. Anche gli introni appartengono a questa categoria di molecole eterogenee per lunghezza e funzione ma se ne distaccano, conservando una loro peculiarità specifica.

Lo studio e prospettive future

Lo studio prendeva in esame una specie di fungo unicellulare chiamata Saccharomyces cerevisiae, confrontando in particolare due popolazioni di cui una aveva come mutazione la perdita delle frequenze di introni.

In condizioni di assenza di nutrimento si è notato un comportamento diverso tra le due popolazioni: mentre quella che mancava anche di un solo introne era più indotta a morire, l’altra sopravviveva più facilmente. In quest’ultima gli introni si accumulavano nella cellula e attraverso un inibizione della proteina TORC1,non erano più degradati. Inoltre, si è dimostrata una correlazione tra gli introni e una diminuzione della frequenza di sintesi proteica. Ciò implica un minore dispendio di energia che quindi può portare alla preservazione dell’integrità cellulare, la quale è tremendamente ostacolata dalla carenza di nutrimento.

La domanda adesso è: quali sono le implicazioni per l’uomo?  Si possono solamente speculare le possibili correlazioni con l’uomo, le quali saranno presto oggetto di ulteriori studi. Ciò non di meno, questa scoperta permette una riflessione su come la scienza non sia frutto di dogmi universali ma di un sapere che cambia continuamente.

Alessandro Colavero

 

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