Il Superuovo

Tre fun fact su personaggi celebri e caratteri ereditari da sfoderare per sembrare interessanti

Tre fun fact su personaggi celebri e caratteri ereditari da sfoderare per sembrare interessanti

Tyrion Lannister, Johnny ed Edgar Winter, la dinastia degli Asburgo e la loro passione per gli incesti sono tutti accomunati dal medesimo fattore: la genetica.

 

La genetica è semplice e chiara, principalmente simile alla statistica: la costituzione genetica si chiama genotipo e causa delle caratteristiche visibili (fenotipo); ad esempio un individuo può essere fenotipicamente biondo perché nel suo genotipo i caratteri (geni) che determinano questa pigmentazione, sono dominanti. Per costruire un albero genealogico si parte dal probando ossia l’individuo dal quale  è stata osservata per la prima volta una caratteristica distintiva ad esempio la polidattilia (dita in eccesso, autosomica dominante). Si osserva il genotipo dell’individuo sano con il quale è stato effettuato l’incrocio (compagn* del probando) per vedere se è portatore o meno del gene associato a polidattilia, se si hanno dati sufficienti si calcola la probabilità che i loro figli possano essere affetti da polidattili, ma solo la progenie può confermare eventuali teorie (ad esempio se è un carattere dominante o recessivo), in quanto mostra fenotipocamente e genotipcamente la trasmissione dei caratteri di origine paterna e materna.

1.Albinismo

I due fratelli e musicisti di blues Johnny ed Edgar Winter sono entrambi albini, tracciando il loro albero genenalogico, viene mostrata la trasmissione del carattere autosomico dominante associato all’albinismo. Autosomico vuol dire che la trasmissione del carattere non è associata ai cromosomi sessuali quindi non è legato dal cromosoma X o Y. Gli individui albini non producono pigmento di melanina che rende la pelle colorata e la protegge dai raggi ultravioletti, di conseguenza la pelle e gli occhi mostrano notevole sensibilità alla luce del sole. Se un carattere è recessivo, deve necessariamente presentarsi in omozigosi negli alleli di un gene per manifestarsi, ossia sullo stesso gene devono essere presenti due copie identiche recessive affinché si manifesti la caratteristica che sintetizzano, perché se solo uno dei due alleli fosse recessivo, verrebbe appunto dominato e coperto dal dominante, dunque il carattere dell’albinismo associato all’allele recessivo verrebbe perso.

2. Tyrion Lannister e nanismo

Peter Dinklage, attore statunitense che ha raggiunto una notevole fama interpretando Tyrion Lannister nel trono di spade, è affetto da acondroplasia. È un carattere autosomico dominante, dunque basta un solo allele associato a questa caratteristica per farla manifestare visibilmente. Essa è dovuta all’eterozigosi (presenza di un allele dominante e uno recessivo sullo stesso gene) per una mutazione dominante del gene FGFR3 sul cromosoma 4. La proteina FSFR3 è coinvolta nello sviluppo e nel mantenimento delle ossa nel cervello, regola l’azione negativa della crescita delle ossa permettendone uno sviluppo corretto, per questo la funzione di tale proteina è finemente controllata ma negli individui affetti da acondroplasia la mutazione dominante associata al gene causa una costante produzione che ne causa un malfunzionamento il cui visibile risultato è un accorciamento delle ossa lunghe. L’omozigosi per la mutazione è letale, quindi se dovessero esserci due alleli identici associati ad acondroplasia, causerebbero una morte prematura dell’individuo entro i primi giorni di vita.

3.La dinastia degli Asburgo dal mento possente

Prognatismo o mento asburgico, indica una condizione in cui l’osso della mascella sporge rispetto alla mandibola, dando l’impressione di un forte mento prominente e proteso in avanti, più rispetto al normale. Viene chiamato mento asburgico perché dai ritratti della dinastia è ben visibile questa malformazione. Generazioni e generazioni di matrimoni tra consanguinei non hanno di certo aiutato: il prognatismo è autosomico, esso causa un’eccessiva produzione dell’ormone della crescita GH e malformazione della mandibola, ne conseguono gravi problemi di masticazione e occlusione, negli ultimi membri della dinastia questa malformazione era talmente tanto accentuata da non permettergli la deglutizione.

 

 

 

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