Il Superuovo

Geni vecchi in un mondo nuovo: le malattie causate dal progresso e Super Size Me

Geni vecchi in un mondo nuovo: le malattie causate dal progresso e Super Size Me

L’incontro tra i nostri geni e gli stili di vita e ambienti contemporanei avrebbero dato origine a malattie genetiche complesse, oggi sempre più frequenti.

Obesità, diabete, Alzheimer, infertilità: le malattie dovute all’evoluzione sociale sono sempre di più. I nostri geni, risalenti al Paleolitico, non riescono a stare al passo col progresso, che avanza sempre più impetuoso. Possiamo rimediare?

Geni vs ambiente. Chi perde? Noi

Le caratteristiche dell’uomo sono una sintesi delle interazioni che avvengono tra i nostri geni e gli stili di vita che adottiamo in uno specifico ambiente. Già nel 1976 R. Dawkins parlava di geni egoisti, che programmano la costruzione dei corpi degli organismi, macchine da sopravvivenza per garantirsi il maggior numero di repliche possibile, così da passare alle generazioni successive, evolvendosi (R. Dawkins, Il gene egoista, 1976). Tuttavia, in questo sistema sembra esserci una falla. La storia evolutiva della nostra specie è occupata in gran parte dal Paleolitico, un lungo periodo che va da 2 milioni fino a circa 10.000 anni fa, sebbene la datazione precisa sia ancora piuttosto incerta. È in questo periodo che la maggior parte delle caratteristiche genetiche dell’uomo moderno si sono formate. Infatti, la rivoluzione avvenuta 10.000 anni fa, nel Neolitico, con l’introduzione dell’agricoltura e l’allevamento del bestiame, sarebbe troppo recente rispetto al tempo necessario ai genomi per evolversi. A questo proposito, si stima che il tasso spontaneo di mutazione del patrimonio genetico – il principale meccanismo evolutivo – per modificazione ambientale sia dello 0,5% per milione di anni. Se ne deduce che in 10.000 anni sia avvenuto lo 0,005% di mutazioni dovute all’ambiente. Il nostro genoma quindi, gene più gene meno, rimane ancora quello dell’uomo dell’Età della Pietra. Il problema risiede nel fatto che i cambiamenti ambientali e degli stili di vita non sono certamente stati al passo dell’evoluzione genetica, ma hanno corso molto più velocemente, generando una discrepanza notevole tra ciò che i nostri geni si erano abituati a fare e ciò che invece facciamo noi. Infatti non si vedono più persone per le strade andare a caccia, a raccogliere frutti e radici o a pescare in modo rudimentale. I livelli di attività fisica associati a queste operazioni erano ben più alti di quelli con i quali oggi siamo soliti procurarci il cibo, ovvero salire in macchina e guidare fino al supermercato più vicino, e costituivano una gran parte della giornata. Anche l’efficienza riproduttiva era molto diversa: si stima che il primo figlio si avesse a 18 o 19 anni e l’aspettativa di vita non andava generalmente oltre i 35 anni, mentre oggi, nei Paesi occidentalizzati, si partorisce anche a 40 anni e si vive fino a 85 anni e più. È proprio in questo ambiente che i nostri geni si sono formati, mentre da 10.000 anni fa a oggi i cambiamenti, sempre più veloci e rilevanti, hanno completamente trasformato le nostre abitudini, catapultando così i nostri geni in un mondo dallo stile di vita occidentale. Il risultato di questo scontro ha determinato la comparsa a livelli che si possono considerare epidemici di molte malattie complesse.

Procurarsi il cibo nel Paleolitico e oggi

Le malattie da civilizzazione

Per spiegare l’aumento di alcune patologie, analizzabili all’interno di un comune contesto evoluzionistico, il genetista americano James V. Neel propose nel 1998 l’ipotesi delle malattie da civilizzazione o da alterato stile di vita. Già nel 1962 lo stesso Neel aveva spiegato l’aumento del diabete nelle popolazione occidentalizzate con un complesso di geni detti thrifty (ovvero ‘parsimoniosi’), normali componenti del genoma umano. Questi, secondo lo scienziato, furono selezionati positivamente dall’evoluzione per utilizzare in modo più efficiente il cibo. Infatti permettono al glucosio di essere usato più efficacemente e favoriscono il suo accumulo nel tessuto adiposo, se è in eccesso. È chiaro che queste riserve dovevano risultare molto utili per i nostri antenati del Paleolitico per la sopravvivenza durante i periodi di carestia o gli inverni, quando la disponibilità di alimenti era notevolmente ridotta. I geni thrifty favoriscono ancora oggi una efficiente utilizzazione del glucosio e ne permettono l’accumulo, ma l’attuale continua disponibilità di cibo ha fatto in modo che questi fossero “resi dannosi dal progresso”. Il glucosio viene fornito in eccesso e non è associato a un adeguato dispendio energetico. Il suo accumulo ha portato perciò all’insorgenza di malattie come diabete e obesità. A sostegno di questa ipotesi ci sono alcuni studi epidemiologici, tra cui quelli condotti sugli indiani Pima del Messico e degli Stati Uniti, in cui gli effetti di una dieta rispettivamente tradizionale e occidentalizzata si manifestano nella diversa prevalenza del diabete di tipo 2, che è nei Pima messicani del 6,9% e nei Pima USA del 38%. Allo stesso modo l’ipertensione arteriosa può essere ricondotta a questa classe di malattie. Anche se attualmente in Africa ha una scarsa prevalenza, alcuni studi dimostrano che sta aumentando nelle popolazioni urbane di Nigeria, Cameroon e Tanzania e sarebbe addirittura quasi doppiamente frequente tra gli afro-americani rispetto agli americani di origine europea. Volendo interpretare la malattia in chiave evoluzionistica, potremmo considerare una sua caratteristica: la ritenzione del sale. Questa, infatti, rappresenterebbe un adattamento alle elevate temperature, selezionato per compensare la riduzione del sodio – un componente del sale insieme al cloro – che viene espulso con il sudore. Le popolazioni umane che abitavano in ambienti caldo-umidi e che introducevano basse quantità di sale con la loro dieta, potevano così contare su questo meccanismo di ritenzione per trattenere dosi adeguate di sale nell’organismo. Persino la più diffusa forma di demenza dell’età avanzata, l’Alzheimer, si pensa possa essere considerato una malattia da alterato stile di vita, cioè causato dall’allungamento della durata della vita. Questa malattia è infatti rara prima dei 60 anni e fino ai 64 anni si mantiene a frequenze piuttosto basse (0,9%), salendo al 25% dopo gli 85 anni. A confermare ciò sono i Paesi in via di sviluppo, dove la frequenza della malattia cresce man mano che aumenta la vita media, nel contesto considerabile come effetto collaterale. Ai geni thrifty vanno aggiunti anche quelli che regolano la fertilità naturale, oggi di fronte a cambiamenti nelle modalità e nei tempi riproduttivi dei Paesi industrializzati. In Europa la fertilità è passata da 2,6 figli per donna negli anni ’60 a 1,5 alla fine del 2005. Anche l’età media al primo figlio si è spostata dai 22-25 anni degli anni ’50 ai 27-30 del 2003. Esistono numerosi geni implicati nel controllo della fertilità e pare che i loro alleli – ovvero le loro varianti – stiano acquisendo oggi un ruolo protettivo nei confronti degli stati di infertilità o fertilità ridotta a causa dei nuovi stili di vita riproduttivi (ad esempio la posticipazione della riproduzione). Questi geni, tuttavia, essendo coinvolti nella riproduzione, a differenza di quelli che controllano le altre malattie esposte, saranno soggetti al meccanismo della selezione, che favorirà le varianti più adatte ai nuovi stili riproduttivi. Al di là delle cause delle suddette malattie, ciò che emerge con prepotenza da questi studi è la stretta connessione tra evoluzione sociale ed evoluzione biologica: le tecnologie e le culture sono la vera forza motrice dei cambiamenti biologici e dell’evoluzione, quest’ultima fulcro di tutta la biologia.

A sinistra un grafico che mostra l’andamento delle calorie ingerite durante i periodi di abbondanza (feast) e di carestia (famine) in relazione al peso corporeo nel Paleolitico e oggi. A destra un grafico che mette in relazione la fertilità femminile e la probabilità di rimanere incinta (sulle ordinate) con l’età (sulle ascisse)

Il caso dell’obesità attraverso Super Size Me

Come abbiamo visto, il metabolismo si è evoluto in maniera tale da immagazzinare più risorse possibile, per compensare i periodi in cui la disponibilità di alimenti era ridotta – proprio da questo deriva il nome thrifty dei geni, che significa ‘parsimoniosi’. Tuttavia, con l’impetuoso avvento del progresso, l’accumulo di zuccheri è risultato sempre meno utile e ha perciò portato a malattie come il diabete e, quando associato a una ridotta attività fisica, all’obesità. In altre parole, questi geni della frugalità agiscono per prepararci a una carestia che però non arriverà mai. Secondo questa teoria se il ciclo abbondanza/carestia ha rappresentato per l’evoluzione un fattore trainante, allora tutti gli uomini dovrebbero essere obesi. Perché non è così? Una plausibile risposta potrebbe essere che, essendo la carestia una pressione selettiva, alcune popolazioni avrebbero attraversato, nel corso della loro storia, più carestie e magari più intense, mentre altre meno. I primi avranno perciò una maggiore suscettibilità all’obesità, se esposte in un ambiente idoneo al suo sviluppo. E in effetti sembra che alcune popolazioni di cacciatori e raccoglitori, quindi storicamente meno esposte alle carestie, mostrino una maggiore resistenza all’obesità rispetto a quelle di agricoltori. Il film-documentario Super Size Me (M. Spurlock, 2004) è volto a indagare le cause che hanno portato gli Stati Uniti a essere il primo Paese al mondo per obesità, con il Mississippi che detiene il primato assoluto (qui 1 persona su 4 è obesa), concentrandosi in particolare sulla mancanza di cibi sani, i diffusissimi fast food e la pubblicità negativa su ragazzi e bambini. Morgan Spurlock, il protagonista, regista e sceneggiatore, tenta un folle esperimento: per un mese intero deve consumare la colazione, il pranzo e la cena soltanto con prodotti McDonald’s, non può mangiare altro che non provenga da lì, quando gli viene proposto deve accettare il Super Size Menu e deve camminare per non più di 5000 passi al giorno, proprio come un americano medio. Durante questo periodo viene frequentemente monitorato da un medico generale, un gastroenterologo e un cardiologo. Gli effetti sono disastrosi: in soli 5 giorni Morgan ingrassa di 5 kg, i sintomi della depressione e della letargia sono sempre più pressanti con l’avanzare dei giorni e i frequenti mal di testa possono essere attenuati soltanto dal cibo: è questo un evidente segno di dipendenza. Anche la libido è notevolmente attenuata e al ventesimo giorno avverte casi di tachicardia. Un consulto con uno dei medici rivela che il suo fegato è “ridotto a un patè”, completamente distrutto dal cibo. Alla fine dell’esperimento Morgan, che inizialmente pesava 83,5 kg, ha raggiunto un peso di 94,5 kg, valori ematici completamente sballati, patologie cardiache, depressione e dipendenza. Durante il mese ha ingerito un quantitativo di zuccheri pari all’incirca a 47 cucchiaini al giorno. Infatti, dell’intero menù proposto dal fast food soltanto 7 alimenti non contengono zuccheri: le patatine fritte, i McNuggets, le patate saltate, le salsicce, il tè freddo, la Coca-Cola light e il caffè. Per ritornare al suo peso forma e a una situazione pari a quella iniziale ha impiegato 18 mesi.

Effetti dell’esperimento su Morgan

Parallelamente all’esperimento, Morgan racconta alcune caratteristiche emblematiche dello stile di vita degli americani, a partire dal fatto che il 72% dei cittadini USA consuma un pasto da McDonald’s non meno di una volta a settimana, con una maggioranza nei giovani. La causa di ciò risiede anche nella pubblicità che ha un effetto negativo sui bambini e nella scuola, le cui mense abituano gli studenti a un’alimentazione basata su cibi preconfezionati e di scarsa qualità, quasi al pari di un fast-food. Esempio positivo è invece portato dalla scuola Appleton, nel Wisconsin, per ragazzi con problemi comportamentali. Qui, affiancata a vari metodi educativi, viene usata una dieta sana come strategia disciplinare. I cibi sono biologici, poveri di grassi e ricchi di vitamine e ciò che ne consegue è una maggiore concentrazione e una calma evidente da parte degli studenti, grazie alla quale le lezioni si svolgono con più serenità. Il film-documentario prende le mosse da un episodio di cronaca del 2002, quando due ragazze avevano citato in giudizio McDonald’s, considerandolo responsabile della loro obesità. La difesa della catena di fast-food aveva puntato sul fatto che non ci fossero prove che correlassero un’alimentazione basata maggiormente o esclusivamente sui loro cibi e la problematica delle ragazze. Proprio per contrastare questa affermazione e per fornire delle prove Spurlock decide, due anni più tardi, di tentare l’esperimento descritto. Il risultato? Sei settimane dopo la presentazione del film McDonald’s annuncia di aver eliminato i Super Size Menu, dichiarando che comunque questa decisione non aveva a che fare con il film stesso. Se da una parte, a causa di una discordanza evolutiva, l’uomo è forse geneticamente predisposto ad ingrassare in un ambiente come quello occidentale, è invece certo che una gran parte di questo ambiente riguardi il cibo e la sua produzione. Particolare attenzione è posta sugli zuccheri, sui grassi saturi di origine animale, su un’errata distribuzione dei macronutrienti (carboidrati, proteine, grassi) negli alimenti e una parallela scarsa densità di vitamine e minerali, su un eccessivo utilizzo di sodio attraverso il sale e un ridotto consumo di fibre. Sarebbero dunque necessari dei semplici accorgimenti per ottenere un enorme effetto preventivo nei confronti di molte patologie, nell’attesa che l’evoluzione, tra qualche migliaio di anni, ci riservi qualche piacevole adattamento. Sempre che non si corra troppo.

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