Lo scienziato che ha “creato” i gemelli CRISPR condannato al carcere dalla Cina

Una Corte cinese ha condannato He Jiankui, biofisico che annunciò di aver creato i primi bambini con la CRISPR, a tre anni in prigione per pratica medica illegale. 

He Jiankui al Secondo Summit Internazionale di Editing Genico Umano. 

Una condanna così pesante lascia la comunità scientifica internazionale a immaginare se si tratti di far pagare allo scienziato un’azione che ha sconvolto il mondo o semplicemente per intimidire altri scienziati a proseguire simili progetti di ricerca sperimentale.

L’annuncio di Jiankui sulle gemelle

Nell’ottobre 2018 due gemelle cinese, Lulu e Nana (pseudonimi), sono state date alla luce e He Jiankui, in una conferenza stampa rilasciata il 19 novembre 2018 (il giorno prima del Secondo Summit Internazionale sull’Editing Genico Umano) all’agenzia Associated Press, dichiarò che si trattava dei primi bambini geneticamente modificati. I genitori dei neonati facevano parte di un progetto clinico condotto da Jiankui nel quale il team medico offriva una fertilizzazione in vitro standard e, in più, un editing genico con CRISPR/Cas9 per modificare il gene CCR5 al fine di conferire ai bambini una resistenza genetica al virus dell’AIDS (HIV).
La reazione alle azioni di He è stata molto feroce, con un forte criticismo indirizzato soprattutto al benessere delle ragazze. Alla fine di Novembre le autorità cinesi obbligarono lo scienziato a sospendere tutte le sue attività di ricerca. Il 28 dicembre 2018 venne condannato già ad una sorta di “arresti domiciliari” visto che fu confinato in un appartamento sotto stretta sorveglianza. Ad oggi la sua ricerca non ha avuto nessuna valutazione peer-reviewed e il suo articolo non è stato pubblicato da nessuna rivista scientifica. Anche l’università dove He lavorava, la Southern University of Science and Technology, ha subito dichiarato che le ricerche dello scienziato erano state effettuate fuori dal campus e che lo staff amministrativo non era al corrente del progetto di ricerca e della sua natura scientifica.
Il progetto di Jiankui, che poi è stato materialmente compiuto, prevedeva prima la fertilizzazione in vitro standard, pratica comune per coppie in cui l’infertilità di uno o di entrambi è una barriera per il concepimento, e poi l’editing genico degli embrioni mediante la tecnologia CRISPR/Cas9. L’editing ha visto come target il gene CCR5 il quale codifica per una proteina che il virus HIV sfrutta per entrare nelle cellule del paziente. Il suo obiettivo era creare una specifica mutazione che pochissimi persone sviluppano naturalmente e che conferisce loro una resistenza innata al virus dell’HIV, come nel caso del Paziente di Berlino.

Lulu e Nana, le due bambine nate dall’esperimento di Jiankui.

Tecnologia CRISPR/Cas9: breve spiegazione

CRISPR/Cas9 è uno strumento di editing genico che permette di manipolare l’espressione genica nelle piante, negli esseri umani e negli animali. Il termine CRISPRS sta per Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, ossia piccole sezioni di DNA batterico contenenti sequenze di basi ripetute numerose volte. Gioca un ruolo cruciale nella risposta immunitaria dei batteri contro del DNA estraneo. Infatti, quando un batterio percepisce del DNA virale, produce due filamenti di un RNA breve, detto guideRNA, che poi forma un complesso con una endonucleasi nota come Cas9. Questo complesso raggiunge il target e distrugge il DNA virale, disattivando il virus. La nucleasi Cas9 non si lega al DNA se la sequenza target non è seguita da PAM, ossia dal Protospacer Adjacent Motif, che aiuta l’enzima a distinguere tra il DNA batterico e quello virale da distruggere. Il sistema CRISPR/Cas9 permette anche di conservare una traccia mnemonica dei dati virali in modo tale da poter proteggere la cellula batterica dagli stessi agenti virali in futuro.
I ricercatori Jennifer DoudnaEmmanuelle Charpentier, rispettivamente dell’Università della California e dell’Università Umea svedese, hanno scoperto un modo per utilizzare tali abilità nel controllare l’espressione genica attraverso la produzione di guideRNA con una sequenza specifica e l’assemblaggio dei filamenti con l’enzima Cas9. L’enzima cercherà quindi tutto quello che avrà lo specifico codice inserito durante la sintesi dei filamenti e lo taglierà.

Mappa che spiega le principali fasi applicative della tecnologia CRISPR/Cas9.

La condanna di Jiankui: prigione e multa salata

Il 30 dicembre 2019 la Corte del Popolo del distretto di Nanshan (Shenzen) ha annunciato che, nella persecuzione di fama e profitto, He e i suoi due colleghi hanno violato i regolamenti della ricerca medica e l’etica medica in seguito all’alterazione genica in embrioni umani che sono poi stati impiantati in due donne, secondo l’Agenzia Xinhua News.
All’epoca della ricerca, così come oggi, è illegale nella maggior parte dei paesi utilizzare degli embrioni geneticamente modificati per stabilire una gravidanza. In Cina tale procedura clinica è proibita da direttive ministeriali del 2003 rivolte alle cliniche specializzate in fertilizzazione in vitro. La corte ha condannato He a pagare una multa di 3 milioni di yuan (corrispondenti a circa $430.000) e a tre anni di reclusione. I suoi collaboratori hanno avuto condanne simili ma più lievi.

 

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