I Simpson nella vita reale: alte concentrazioni di bilirubina causano ingiallimento della pelle

Diventare come dei Simpson è possibile, ma non è piacevole. Una condizione chiamata iperbilirubinemia tra i vari sintomi  prevede un forte ingiallimento della pelle.

Un’elevata concentrazione nel sangue di bilirubina, principale prodotto di scarto dei globuli rossi, causa nei tessuti una condizione chiamata ittero, associata ad ingiallimento della pelle e delle sclere oculari. Le cause sono da ritrovarsi in patologie di vario tipo, sia ereditarie che acquisite.

Cos’è la bilirubina

Vivere come la famigerata famiglia di Springfield non è una brutta idea, ma lo diventa se dovessimo adattarci alla loro condizione primaria, quella di essere gialli. Sembra assurdo, ma è una condizione possibile anche nell’essere umano, ma ovviamente in condizioni patologiche. Il protagonista di questo cambio di colore è una molecola, in particolare un pigmento, chiamato bilirubina, principale prodotto di scarto dei globuli rossi. I globuli rossi sono composti da un’importantissima proteina, chiamata emoglobina, che consente il trasporto dell’ossigeno. Quando i globuli rossi arrivano al termine del loro ciclo cellulare (di circa 120 giorni) o sono danneggiati, passano alla milza, dove avviene i primo step della loro degradazione. Nella milza il gruppo eme dell’emoglobina viene convertito nel suo prodotto di scarto, una prima versione di bilirubina, definita bilirubina indiretta o non coniugata, insolubile in acqua. La bilirubina indiretta è successivamente processata dal fegato, acquistando l’appellativo di bilirubina coniugata poichè resa solubile per poter essere espulsa attraverso l’urina e la bile, quest’ultima è uno dei fattori principale della colorazione delle feci, poiché interviene a livello dell’intestino, perciò la condizione di iperbilirubinemia provoca feci chiare, che può essere quindi uno dei segnali di questo problema.

Tipologie e causa di iperbilirubinemia

Perché questo perfetto equilibrio viene compromesso? Come abbiamo detto la bilirubina può essere suddivisa in coniugata e non coniugata. Quando è alta la concentrazione di bilirubina non coniugata le cause sono da riscontrarsi in malattie che prevedono la non capacità del fegato di metabolizzare la bilirubina non coniugata, sia che esse siano acquisite che ereditarie, come malattie emolitiche o cirrosi. Un innalzamento della concentrazione di bilirubina coniugata, invece, è provocata da difetti delle vie di trasporto della bilirubina, poiché il fegato riesce a metabolizzata ma non è in grado di rimuoverla, in questo caso le cause più comuni riguardano epatite acuta o ostruzione dei dotti biliari. Più nel dettaglio, le malattie ereditarie causa di iperbilirubinemia non coniugata più comuni sono anemia falciforme, carenza dell’enzima glucosio 6-fosfato, sindrome di Gilbert (sintomi più modesti), sindrome di Crigler-Najjar (ittero), mentre  tra quelle acquisite: mononucleosi, cirrosi, epatiti, anemia emolitica, emolisi immunologica, deficit di vitamina B12, ferro, zolfo, che causano eritropoiesi inefficace. L’iperbilirubinemia coniugata invece si riscontra in malattie ereditarie come sindrome di Rotor, sindrome di Dubin-Jhonson, mentre tra quelle acquisite troviamo la colecistite, accumulo di bile nel fegato (colestasi intraepatica), calcolosi della colecisti, cirrosi epatica.

Neonati e misurazione della bilirubina

Nei neonati un aumento della concentrazione della bilirubina può essere fisiologico e risolversi da solo in qualche giorno. Quando la condizione persiste o si ha un aumento esponenziale di bilirubina è consigliato di approfondirne la causa. Come possiamo accorgerci della concentrazione di bilirubina del nostro neonato o di noi stessi? Con un semplice prelievo del sangue, a cui ci si deve presentare digiuni.

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