I coniugi Odone: la storia di due genitori che trovarono una pozione in grado di rallentare gli effetti della malattia degenerativa del proprio bambino.
Lorenzo’s oil è il film diretto da George Miller nel 1992 i cui protagonisti sono Nick Nolte e Susan Sarandon, i quali interpretano il ruolo di Augusto e Michaela Odone, genitori del piccolo Lorenzo, affetto da una malattia degenerativa: l’adrenoleucodistrofia (ALD). I medici danno al bambino solo due anni di vita, ma i suoi genitori iniziano ad informarsi e a studiare la malattia creando l’olio di Lorenzo, una miscela di olio di oliva e colza in grado di rallentare la degenerazione delle cellule celebrali. Questa tragica storia non è frutto di una mente fantasiosa, Lorenzo Michael Murphy Odone era un bambino statunitense realmente affetto da ALD, ma grazie ai suoi genitori e al loro olio, Lorenzo ha potuto vivere fino a 30 anni sfidando le leggi della scienza e della medicina.
I coniugi Odone dietro le quinte
Augusto e Michaela Odone non erano scienziati o ricercatori, lui era un economista, lei una glottologa ma studiarono accuratamente la malattia del proprio bambino e trovarono una miscela di oli in grado di rallentarla. Hugo Moser, direttore del centro di ricerche neurogenetiche del Kennedy Krieger Institute fu il primo a riconoscere le proprietà scientifiche dell’olio e della ricerca. A soli 5 anni Lorenzo mostrò i primi sintomi dell’ALD come: aggressività, dislessia, cecità e perdita dell’equilibrio. Fu proprio Hugo Moser a diagnosticargli la malattia nel 1984. Qualche anno dopo, nel 1989, gli Odone fondarono il “Progetto Mielina“: una fondazione senza fini di lucro con lo scopo di finanziare la ricerca su malattie rare e neurologiche, e come tributo per la scoperta e per aver ottenuto risultati mai raggiunti dopo 50 anni di ricerca, fu assegnata a Michaela e Augusto una laurea onoraria in medicina dall’Università di Stirling.
Cos’è l’adenoleucodistrofia
È una rara malattia genetica del metabolismo, causata da mutazione nel gene ABCD1, localizzato sul cromosoma X il quale produce una proteina di trans membrana dei perossisomi, (in particolar modo quelli nel tessuto nervoso) che sono dei piccoli organelli citoplasmatici presenti in ogni cellula del nostro organismo, essi contengono enzimi implicati in diverse funzioni come: degradazione del perossido di idrogeno, sintesi del colesterolo e degli acidi biliari, ossidazione degli acidi grassi, detossificazione di sostanze nocive e ossidazione dell’acido urico (tossico ed eliminato nelle urine). La produzione di questa proteina causa un anomalo accumulo di acidi grassi nelle cellule del tessuto nervoso, cui segue la demielinizzazione.
Mielina e patologie demielinizzanti
La mielina è una sostanza isolante che riveste i neuroni, questi sono le cellule che costituiscono il sistema nervoso, su di esse si propaga l’impulso (l’informazione che si diffonde ai muscoli o ad altri elementi del sistema) che “salta” tra le regioni isolanti di mielina lungo la cellula. Nel momento in cui questa viene danneggiata, viene compromessa anche la propagazione dell’impulso, questo processo impedisce alle cellule nervose di comunicare con i muscoli o altri elementi del sistema nervoso, causando paralisi, difficoltà nell’udito, nel parlare, mantenere l’equilibrio e altro ancora. Esistono diverse malattie genetiche demielinizzanti come: la malattia di Tay-Sachs, la malattia di Gaucher, la malattia di Niemann-Pick e la sindrome di Hurler; alcune sono autoimmuni o colpiscono principalmente il sisetma nervoso centrale come: Sindrome di Guillain Barré o Sclerosi Multipla.
Cosa rende l’olio di Lorenzo una pozione magica
L’olio è una miscela di trigliceridi e viene associato ad una dieta povera di grassi per ridurre la concentrazione nel sangue dell’acido cerotico (acido grasso saturo), il quale tende ad accumularsi maggiormente negli individui affetti da adrenoleucosindistrofia, danneggiando la mielina del sistema nervoso. Esso è composto da:
- 74%: acido oleico
- 24%: acido erucico
- 1%: acido linoleico
- 1%: altri acidi grassi.
L’olio agisce bloccando l’enzima che produce acidi grassi saturi, i quali si legano a neurotossine danneggiando la guaina mielinica. Riducendo la concentrazione degli acidi grassi a catena lunga, l’olio permette un rallentamento della patologia e dei suoi effetti ma non è in grado di contrastarla. Esistono una moltitudine di malattie rare autoimmuni X-linked (genetiche), le quali potrebbero manifestarsi improvvisamente anche con paralisi degli arti ad esempio o difficoltà nella deambulazione a seguito di un virus intestinale o una febbre molto alta. La prevenzione e la conoscenza basilare del nostro corpo può letteralmente salvarci le penne o cogliere precocemente i sintomi di una patologia potenzialmente dannosa e spaventosa.
