Christmas’ syndrome: quando il Natale non è solo Pandoro e regali

‘’Una patologia del sangue condivide il suo nome con la festività più amata da tutti: il Natale!’’

 

Il Natale ha sempre riscaldato i nostri cuori e riempito la nostra pancia, ma, in passato, una forma di emofilia, è stata chiamata Christmas’ syndrome. Per molte persone, quindi, il Natale non è soltanto una festività!

La sindrome di Christmas: una rara forma di emofilia

Questa malattia dal nome così particolare, è una delle svariate patologie che possono colpire il sangue. La malattia di Christmas, o Emofilia B, ha carattere ereditario ed è caratterizzata da un processo coagulativo fortemente ritardato a causa della mancanza del fattore IX, o fattore di Christmas, della cascata coagulativa nel plasma sanguigno. Il nome originale di questa malattia, in realtà, deriva dal paziente che, per primo, manifestò i sintomi questa patologia. Essendo ereditaria, in alcune famiglie, soprattutto se vi sono stati rapporti con consanguinei, è molto diffusa. Il gene modificato si trova sul cromosoma X e la trasmissione della malattia da madre affetta al figlio maschio, chiaramente, comporta la comparsa dei sintomi nel bambino nato. Nelle femmine, invece, è più rara perchè è una malattia recessiva, dunque devono esserci due alleli mutati per la comparsa della difficoltà coagultiva tipica della Sindrome di Christmas. Questa grave difficoltà alla coagulazione, rende la vita delle persone affette un vero incubo perchè ogni minima ferita, anche la più lieve potrebbe esser fatale a causa delle emorragie, talvolta inarrestabili. Anche semplici interventi, come quelli odontoiatrici più banali ( estrazione di un dente, pulizia del denti…) potrebbero costare la vita al paziente affetto da questa malattia. Un’altra problematica che, spesso, si verifica come conseguenza della scarsa capacità di coagulazione è l’emartro, ovvero la raccolta di sangue nelle articolazioni. L’entità del deficit del fattore IX è altamente variabile, dunque non tutte le forme di emofilia hanno lo stesso grado di gravità.

Diagnosi, terapia ed epidemiologia dell’ emofilia B

Questa malattia è molto meno diffusa rispetto alle altre forme di emofilia (la A e la C). Si parla di un caso ogni 30000 pazienti sani e questo dato, seppur spesso tralasciato, è molto importante da tenere in considerazione perchè, anche se rara, è una patologia grave e sottopone il paziente ad un elevato rischio emorragie. La sindrome di Christmas può presentarsi in forma lieve se la percentuale di attività del fattore IX della cascata coagulativa è tra il 5 e il 40%, mentre parliamo di froma grave se il medesimo fattore ha un grado di attività sotto all’1%. La diagnosi di questa patologia è estremamente semplice perchè i sintomi sono ben evidenti e la conferma del sospetto emofilia B si può avere con delle analisi del sangue. L’obbiettivo è misurare la quantità di fattori coagulativi sono presenti nel plasma del paziente sottoposto all’analisi. Si può poi identificare quale fattore è effettivamente carente e la sua percentuale di attività. Nelle donne in gravidanza che hanno una storia familiare di emofilia, si consiglia di sottoporre il feto ad un test genetico per riscontrare eventuali mutazioni genetiche a carico del cromosoma X. Essendo una malattia genetica, purtroppo, l’emofilia è incurabile, quindi il medico ha l’obbiettivo di rendere la vita del paziente emofiliaco il meno traumatica possibile. Sono necessari i dovuti accorgimenti, come lo stare lontano da oggetti taglienti o che potrebbero causare ferite, anche lievi e superficiali. L’ingegneria biomedica ha fatto enormi passi avanti in questo campo, soprattutto per quanto riguarda il miglioramento delle trasfusioni di sangue, considerate letali, per un emofiliaco, fino a qualche anno fa. Si può avere un approccio terapeutico su richiesta solo nei pazienti affetti dalla forma lieve della sindrome di Christmas, mentre per gli altri è necessario il trattamento preventivo o di profilassi. L’approccio su richiesta ( si interviene quando si manifesta l’emorragia) prevede iniezioni del fattore IX ricombinante , così da ridurre il deficit, mentre la profilassi prevede iniezione dello stesso fattore ricombinante ogni due giorni, ma sono molto frequenti gli effetti collaterali come prurito e sfoghi cutanei, accompagnati da crampi.

Una speranza in più per gli emofiliaci: la terapia genica

La terapia genica di UniQure è ufficialmente passata allo stadio 3 della sperimentazione e, chiaramente, ciò significa che si potrebbero aprire nuovi orizzonti per i pazienti affetti dalla sindrome di Christmas. Questo progetto di ricerca è stato presentato al Congresso annuale dell’ EAHAD ( European Association for Hemophilia and Allied Disorders). Il farmaco che, a detta dei ricercatori, potrebbe migliorare la vita agli emofiliaci è l’ AMT-061, pensato e sperimentato dai laboratori UniQure. La terapia genica brevettata prevede il trasporto e somministrazione di una copia funzionante e non. Mutata del gene FIX mediante un vettore virale. Sono orgogliosa di dire che, colui che ha scoperto il FIX-Padova è proprio un italiano, il professor Simioni di Padova. Questa somministrazione consente di migliorare nettamente le capacità coagulativa dei pazienti affetti dall’emofilia B. Si ritiene che la capacità di coagulazione possa, addirittura, incrementare di 8 volte.  Lo studio sperimentale condotto ha portato a risultati molto soddisfacenti. Nessun paziente ha manifestato emorragie in seguito alla somministrazione del FIX-PADOVA funzionante, non si sono verificate riduzioni dell’attività del gene somministrato e nessuno dei soggetti studiati ha sentito la necessità di ricorrere alla terapia sostituitiva.

Christmas’ syndrome: per alcuni il Natale non è solo una festività

Molti miei amici e parenti si stanno letteralmente esaurendo alla ricerca del regalo perfetto e  del serivizio da sfoggiare per il pranzo di Natale, spendendo soldi per doni e cibo che, molto probabilmente, finiranno nella spazzatura. Ricordiamoci sempre di chi è costretto a vivere con un fardello come l’emofilia, malattie incurabili e sindromi rare delle quali si conoscono soltanto il nome e qualche sintomo, dimentichiamoci per un istante della futilità dello sfarzo, delle luci e dei doni. Ci sono persone che darebbero la vita per la vita stessa, per alzarsi la mattina e non pensare a combattere contro demoni dai quali è impossibile liberarsi. A Natale, fai un regalo a te stesso e alla ricerca, donando solo qualche spicciolo che, per te, non fa la differenza, ma che può farla per milioni di persone. Donate alla ricerca, donate per la vita.

E tu che ne pensi? Faccelo sapere!

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