La terapia genica in utero su feti per curare malattie rare ed incapacitanti potrebbe essere prassi in un futuro non troppo lontano. Un anno fa la FDA (Food and Drug Administration) ha approvato le terapie geniche su feti umani per una rara forma di cecità. L’interesse nel campo è aumentato, ed il 16 luglio è stato condotto un esperimento su feti di topo. È stato modificato il gene della malattia di Gaucher, e i topi sono stati curati con successo

Cos’è la malattia di Gaucher?

La malattia di Gaucher è una malattia dovuta ad una mutazione genica sul gene della beta-glucosidasi. Questo enzima normalmente si cura di rimuovere un tipo specifico di grasso, per evitarne l’accumulo. Un seguito alla mutazione con perdita di funzione dell’enzima, i grassi si accumulano portando a vari possibili esiti; da problemi del sangue e di osteoporosi, a danni al sistema nervoso centrale.

Come “sistemare” il gene

Lo scopo dell’esperimento è inserire un gene funzionante della beta-glucosidasi per ristabilire il corretto funzionamento. Un avanzamento nella tecnica rispetto ai tentativi precedenti è stato trovare un modo somministrare il gene in maniera più semplice.

Come un adenovirus può essere usato per la terapia genica

Siccome il gene deve raggiungere il sistema nervoso centrale, prima era necessario fare un’iniezione del cervello, aumentando la possibilità di complicanze. Tuttavia, uno studio del 2009 ha dimostrato come, utilizzando un batterio Adeno-simile (come quello utilizzato sulle scimmie), si potesse inserire il vettore all’interno del sangue e aspettare che autonomamente raggiungesse il sistema nervoso.

Il sonoro successo

I risultati sono stati lampanti: a seguito del trattamento, i ratti che non sarebbero sopravvissuti 15 giorni, con la malattia, hanno superato le 18 settimane. I topi, dopo la nascita, erano tutti perfettamente vitali e fertili. La terapia ha eliminato i sintomi neurodegenerativi, e migliorato i sintomi neuroinfiammatori.

Bioetica vs risultati: perché lavorare sui feti

Lo stesso studio di cui si è parlato, ha effettuato lo stesso esperimento anche sui topolini appena nati, quindi dopo la fase fetale. I risultati sono stati scoraggianti, con percentuali di successo inferiori rispetto a quelle sui feti. I vantaggi pratici di lavorare sui feti sono numerosi: alcune malattie provocano danni irreparabili fin dalla nascita. Un’azione immediata in stadi precoci quindi potrebbe essere determinante nella cura della malattia. Si hanno inoltre meno problemi di risposta immunitaria collaterale, in quanto un sistema immunitario non completamente formato è più difficile che reagisca ad uno stimolo esterno.

I limiti attuali della terapia

I ricercatori stanno ancora lavorando sugli effetti collaterali del trattamento allo stato fetale. Per esempio, nel momento in cui una terapia viene somministrata ad un feto, una parte verrà somministrata anche alla madre. Ci si deve quindi assicurare che anche da parte della madre non ci sia rischio. Tuttavia, questa strada sembra essere il futuro della medicina, e potrebbe essere una via efficiente e dannosa per debellare alcune di queste malattie geniche, come la fibrosi cistica. Le potenzialità sono talmente anche, che questa terapia potrebbe essere utilizzata addirittura per ridurre il rischio di cancro, fin da prima della culla