Le malattie autoimmuni sono caratterizzate da una reazione anomala del sistema immunitario contro il nostro corpo.
Tali patologie sono infatti sostenute spesso dalla immunità specifica, sia umorale che cellulo-mediata (rispettivamente cellule B e cellule T), portando a delle reazioni infiammatorie dirette contro alcuni antigeni self, ossia molecole che dovrebbero essere riconosciute come appartenenti al nostro corpo ma che vengono confuse per potenziali sostanze patogene.
Artrite reumatoide
L’artrite reumatoide rappresenta una malattia autoimmune cronica ed infiammatoria che colpisce prevalentemente differenti articolazioni con vari gradi di intensità in base alle caratteristiche del paziente. I fattori di rischio includono l’età, il sesso, la genetica e l’interazione con l’ambiente (es. fumo di sigaretta oppure livello di inquinamento aereo). Solitamente le manifestazioni cliniche articolari sono simmetriche e iniziano prima ad interessare le piccole articolazioni per poi spostarsi alle grandi articolazioni; nei casi più gravi vi sono anche delle manifestazioni cliniche extrarticolari, soprattutto a livello degli occhi, della pelle, del fegato, del cuore e dei polmoni. Tra i sintomi più comuni di un paziente con artrite reumatoide ricordiamo rigidità mattutina delle articolazioni colpite per più di 30 minuti, stanchezza, febbre, perdita di peso inspiegabile, articolazioni gonfie e calde, nonché noduli reumatoidi sottocutanei. Solitamente la patologia inizia a manifestarsi nella fascia di età tra i 35 e i 60 anni, con remissione ed esacerbazione. Potrebbe anche colpire dei giovani bambini prima dell’età di 16 anni (la cosiddetta JRA, ossia juvenile rheumatoid arthritis), con la differenza che in quest’ultima non è dosabile il fattore reumatoide.
Lupus eritematoso sistemico
Il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia autoimmune cronica che colpisce differenti organi ed apparati, solitamente per un processo di formazione e deposizione di autoanticorpi ed immunocomplessi, portando ad un danno di organo. Le cellule B iperattive, associate ad una stimolazione antigenica e delle cellule T, aumenta la produzione di questi anticorpi contro gli antigeni esposti sulla superficie delle cellule apoptotiche. Tra i principali tipi di antigeni, infatti, troviamo delle sostanze che solitamente sono conservate strettamente all’interno delle cellule, come i nucleosomi oppure i fosfolipidi anionici. Si ritiene che un altro fattore contribuente all’insorgenza del LES sia un ridotto smaltimento dei corpi apoptotici, a sua volta associato ad un altro impairment del sistema immunitario, ossia un inefficace funzionamento delle cellule fagocitarie. Molti autoanticorpi identificati in pazienti con lupus sono diretti contro elementi nucleari e sono detti ANA (antinuclear antibodies). Si tratta infatti di un reperto di laboratorio essenziale per la diagnosi di LES e spesso i pazienti sono positivi a più di un tipo, determinando l’insorgenza di pattern osservati alla immunofluorescenza indiretta (IFI patterns). Alcuni tipi di ANA, come quelli anti-Ro e anti-La, sembrerebbero essere fatali per lo sviluppo cardiovascolare dei feti durante la gestazione, così come quelli anti-Smith sembrerebbero causare un impairment dello sviluppo epatico.
Diabete mellito tipo 1
L’insulina, importante ormone nella regolazione della glicemia, viene prodotta dalle cellule beta presenti nelle isole del Langerhans nel pancreas endocrino. Nelle persone affette da diabete di tipo 1, queste cellule vengono attaccate dal sistema immunitario e, col passare degli anni, diventano talmente danneggiate da riuscire a produrre pochissima (se non assente) insulina. Il diabete di tipo 1 è più comune in alcune famiglie, siccome sembrerebbe esserci una predisposizione ereditaria genetica, anche se oggi si suppone che ci siano altri elementi a giocare un ruolo importante, come delle infezioni o dei fattori ambientali. Si potrebbe pertanto considerare il diabete di tipo 1 come il culmine di un processo infiltrativo linfocitario che causa la distruzione delle cellule beta del pancreas, determinando una riduzione della secrezione di insulina finché i livelli non sono abbastanza elevati da mantenere un valore normale di glicemia. Dopo che infatti l’80-90% delle cellule beta viene distrutto, si ha la presenza di iperglicemia che poi facilita la diagnosi di diabete. Si ricorda che per questi pazienti è necessario assumere insulina esogena per invertire questa condizione catabolica, evitando processi come la chetosi e regolarizzando il metabolismo lipidico e proteico.
