La bellezza e l’orientamento sessuale, le peggiori bufale sui test genetici

La genetica può predire molte cose di una persona, ed assume per tutti un ruolo quasi simile a quello di una sentenza di un tribunale. Oggi di test genetici bufala o truffa se ne trovano da tutte le parti, specie correlati ad argomenti divisivi della società.

Una caratteristica fondamentale della nostra società è la fiducia nel processo scientifico, nella possibilità di un futuro migliore grazie a soluzioni dovute alla ricerca.

Un’altra caratteristica molto, troppo comune ancora oggi è il desiderio che nostro figlio sia o non sia qualcosa che nella nostra cultura di base ha una qualche accezione particolarmente positiva o negativa.

Qui le due cose si mischiano, la scienza, che da Galileo e Cartesio dovrebbe essere dominata dall’onestà intellettuale viene impastata con l’ipocrisia dell’omofobia o ancora peggio, viene spesa per ricercare l’appagamento di un capriccio.Qui entrano in gioco le richieste nel prevedere i caratteri delle persone,e ciò che erano pensati e richiesti per affrontare serie situazioni patologiche si trasformano in parodie ipocrite di se stessi.

Qui nascono truffe.

Un’offerta, in risposta ad una domanda ovviamente, ma partiamo dalla questione a monte:

Com’è fatto un test genetico?:

l nostro corpo è fatto di milioni di cellule. La maggior parte delle cellule contengono un corredo completo di geni. Noi abbiamo migliaia di geni.

I geni agiscono come un insieme di istruzioni,controllando la nostra crescita e come funziona il nostro corpo.
Essi sono responsabili di molte delle nostre caratteristiche, come il nostro colore degli occhi, gruppo sanguigno o l’altezza.
I geni si trovano dentro strutture filamentose che formano bastoncini chiamati cromosomi. Noi abbiamo 46 cromosomi nella maggior parte delle cellule. Ereditiamo i nostri cromosomi dai nostri genitori, 23 da nostra madre e 23 da nostro padre, così abbiamo 2 serie complete di 23 cromosomi o 23 “paia”.
Siccome i cromosomi sono fatti di geni noi ereditiamo 2 copie della maggior parte dei geni, una copia da ogni genitore.
Questa è la ragione per cui noi spesso abbiamo caratteri simili dei due genitori.

I cromosomi, e quindi i geni, sono costituiti di una sostanza chimica chiamata DNA.
Qualche volta c’è una mutazione in una copia di un gene che lo blocca o non gli permette di lavorare correttamente.

Questa mutazione può causare unasindrome genetica perchè il gene non comunica le corrette istruzioni al corpo.
Alcuni esempi di malattie genetiche includono la Sindrome di Down, la fibrosi cistica e la distrofia muscolare.

Un’analisi genetica può aiutare ad identificare se c’è una
mutazione in un particolare gene o cromosoma.

È solitamente un’analisi dal sangue o da un tessuto. Ci sono diverse ragioni perchè una persona possa chiedere di fare un’analisi genetica.
Alcuni motivi sono elencati di seguito:
 Voi o il vostro partner avete un bambino con difficoltà di apprendimento, ritardo di sviluppo o problemi di salute. Il vostro medico pensa che ci sia un problema genetico.
 Il vostro medico pensa che voi possiate avere una malattia genetica e vuole confermare la diagnosi.
 Voi o il vostro partner avete una malattia genetica che potrebbe essere trasmessa ai vostri bambini.

 C’è una malattia genetica che si manifesta nella vostra famiglia. Voi vorreste sapere se siete ad alto rischio di sviluppare la malattia in futuro.
 Tramite un’altro tipo di analisi che è stato fatto durante la gravidanza (come un’ecografia, la misura della translucenza nucale o un’analisi del sangue) è stato evidenziato un rischio aumentato di avere una malattia genetica per il vostro bambino.
 Voi o il vostro partner avete avuto un aborto o un parto prematuro.
 Particolari tipi di malattie tumorali hanno colpito alcuni vostri parenti.
 C’è un aumentato rischio di avere un bambino con una sindrome genetica particolare a causa del vostro gruppo etnico. Esempi di questo includono l’anemia falciforme in persone di discendenza Afro-Caraibica, beta-talassemia
in persone di discendenza Mediterranea, fibrosi cistica in persone di discendenza europea occidentale e Tay Sachs in persone di discendenza ebrea Ashkenazi.
Queste malattie sono più diffuse in questi particolari gruppi etnici, ma possono comparire anche in altri. Non è detto che sia sempre necessario fare un’analisi genetica.
Si può fare una diagnosi di malattia genetica attraverso un esame clinico o si possono ricevere informazioni riguardo al rischio genetico analizzando in dettaglio la storia familiare.
Ma esattamente, quali sono i benefici ed i rischi?
La decisione di fare un’analisi genetica può essere complessa.
Fare un’analisi genetica è una vostra scelta. Quindi è importante ricevere, aver discusso e capito tutte le informazioni che sono state date per aiutare a prendere una propria decisione autonoma (consenso informato).

È anche importante che voi abbiate l’opportunità di discutere con il medico ogni dubbio o preoccupazione che voi possiate avere L’analisi genetica può portare grandi benefici, ma ci sono anche diversi rischi e limitazioni.

È importante capire i benefici e i rischi prima di prendere una decisione. Alcuni di questi benefici e rischi sono discussi più avanti. La lista non è completa e non tutti i punti saranno rilevanti per la vostra specifica situazione.
Comunque possono darvi alcuni elementi utili per la discussione con il personale medico.

Un’analisi genetica può spesso essere in grado di darvi notizie precise sul corredo genetico vostro o del vostro bambino. Per alcune situazioni questo strumento è molto importante per uscire dall’incertezza, anche se le informazioni sono negative.
Se invece le informazioni ottenute sono buone, possono significare un grande senso di sollievo per gli interessati.
Un’analisi genetica può aiutare a ottenere una corretta diagnosi di una malattia genetica. Quando qualcuno ha una diagnosi accurata, si può somministrare il trattamento appropriato. Se un’analisi genetica dice che voi avete un rischio aumentato di sviluppare una specifica malattia più tardi nella vita (come il tumore alla mammella), potreste essere in grado di fare controlli più regolari e così prevenire la malattia.
I risultati dell’analisi genetica possono fornire informazioni utili anche quando si pensa di avere dei bambini. Se voi e il vostropartner sapete di essere ad alto rischio di avere un bambino con una malattia genetica, potrebbe essere utile analizzare il feto durante la gravidanza per vedere se è affetto. Sapere in anticipo di avere un bambino con una malattia genetica potrebbe dare il modo di essere più preparati mentalmente e praticamente per le proprie scelte riproduttive.
In caso di malattia genetica che colpisca la vostra famiglia, le informazioni sul vostro corredo genetico potrebbero essere utili per gli altri membri della famiglia.

Avere precise informazioni sulla malattia genetica che vi colpisce può permettere ad altri membri della famiglia di evitare una diagnosi sbagliata. Questa informazione potrebbe anche essere a loro utile se pensano di avere bambini.
Possibili rischi e limitazioni Fare un’analisi genetica, aspettare i risultati e poi riceverli può causare una serie di emozioni miste come sollievo, ansia,
paura o senso di colpa.

È importante pensare alle possibili conseguenze per voi e la vostra famiglia se dovete ricevere informazioni sia positive che negative.

 

Omofobia ed ipocrisia scientifica:

Che gioia sarebbe per chi ha paura del diverso trovare qualcosa che ti certifichi come si fa con i prosciutti di qualità che tuo figlio non sarà qualcosa che ti è stato insegnato essere male!

Ecco una motivazione alla base della ricerca nella scienza di una risposta rassicurante, che ti dica: signorsì, il tuo pargolo sarà esattamente come mamma o papà vuole che sia!

Lo avevamo già detto chiaro e tondo: no, non esiste il gene dell’omosessualità.

L’ovvio corollario è che non può nemmeno esistere alcun test genetico per rilevarlo.

Eppure c’è chi ha provato lo stesso a fare business da questa scemenza: Insolent Ai (nomen omen) e Joel Bellenson hanno caricato su Gene Plaza, uno store francese completamente dedicato ad app che forniscono “report genetici” di diverso tipo, l’app How gay are you, che prometteva, come suggerisce il nome, di fornire informazioni sull’orientamento sessuale di un soggetto in base ad alcuni tratti del suo profilo genetico.

Il razionale scientifico sottostante sarebbe stato il contenuto di un paper pubblicato su Science, in cui si individuavano alcune varianti genetiche debolmente associate all’attrazione per persone dello stesso sesso. La pubblicazione dell’app ha innescato una serie di polemiche abbastanza pesanti: oltre a diversi media, si sono scomodati addirittura gli autori dell’articolo di Science, che hanno esplicitamente chiesto a GenePlaza di eliminare l’app dallo store, promuovendo anche una raccolta firme su change.org. L’app ha quindi cambiato nome in 122 Shades of Gray e attualmente risulta “non disponibile” per lo scaricamento.

Ovvio, se andiamo ad alterare la struttura genica ed abbiamo una differenza così nel fenotipo neuronale di una persona, è molto probabile che quella persona riceverà segnali diversi dal proprio sistema nervoso.

(appunto dello scrittore: se io ricevessi una scarica di dopamina ogni volta che lecco un cartello stradale, verosimilmente sarei spinto passare molto tempo a farlo, anche solo per via del piacere che apporta sul momento.)

GenePlaza e le sue app non sono che la punta dell’iceberg di un mercato enorme, ramificatissimo e in continua espansione, che spazia dalla ricerca di base alla medicina di precisione alla genetica di consumo, e nel complesso produce già un giro di affari da centinaia di milioni di dollari l’anno.

Va da sé che in un mondo così complesso si trova praticamente di tutto: sequenziamenti di nuova generazione che hanno portato allo sviluppo di nuovi test prenatali non invasivi, screening oncologici, diagnosi genetica preimpianto, diagnostica di supporto; servizi di ricostruzione dell’albero genealogico; servizi di supporto alle forze investigative; servizi che valutano, come quello citato in apertura, tratti come l’orientamento sessuale, la bellezza, l’intelligenza, l’abilità matematica. Come dire: dal tanto importante al tanto futile. E sono proprio i servizi che rientrano in quest’ultima categoria a essere quelli a cui è importante fare particolare attenzione. Perché nella maggior parte dei casi non c’è alcun razionale scientifico a sostenerli.

La reale correlazione all’omosessualità:

Torniamo al caso geni e omosessualità, che è per molti versi paradigmatico. Il paper di Science mostrava che tra l’8% e il 25% dei comportamenti omosessuali fossero più o meno debolmente correlati ad alcune pagine del lunghissimo libro del genoma. C’è un ma grande quanto un palazzo: l’orientamento sessuale è un tratto molto complesso, probabilmente legato a diverse variabili genetiche, ma anche – e profondamente – a effetti ambientali (nature and nurture, come dicono gli anglofoni). E questo gli autori del lavoro lo sanno bene, tanto che già nel paper dicevano esplicitamente che la genetica non può essere usata in alcun modo per predire l’orientamento sessuale.

Da cui la domanda: che uso si può fare dei test genetici se effettivamente è così difficile predire le differenze individuali? Non un grande uso, dicono su The Conversation Kate Lynch, Ilar Dar-Nimrod e James Morandini, esperti della University of Sydney. Di più: molti scienziati sono convinti che test di questo tipo non solo siano inutili, ma addirittura potenzialmente pericolosi, dal momento che informazioni (sbagliate) sulle basi genetiche di tratti specifici potrebbero avere effetti profondi sulla nostra conoscenza e comprensione di noi stessi e negli altri. Sempre per restare nel caso che abbiamo portato come esempio, uno studio ha mostrato che sapere che l’omosessualità ha una base biologica può aumentare l’omofobia (un altro studio, poi, lo ha smentito; tuttavia sarebbe meglio non correre il rischio, almeno fino a che non si avranno più certezze).

Anche prendendo in considerazione altri test, e altri tratti, la situazione non cambia, anzi: la ricerca ha già scoperto che sapere che un particolare tratto ha basi genetiche ha un effetto negativo. Le donne che pensano che le differenze di genere abbiano una base genetica, per esempio, sono più portate a credere meno in se stesse. Uno studio ha mostrato come le donne cui era stato detto che il sesso femminile fosse geneticamente meno portato per la matematica hanno ottenuto punteggi minori nella soluzione di problemi matematici rispetto a un gruppo di controllo (e GenePlaza offre anche un’app dedicata all’abilità matematica).

Anche per l’obesità vale un meccanismo simile. La variabile genetica più comunemente associata all’obesità può spiegare solo una piccola percentuale della variabilità effettivamente osservata tra gli individui, eppure praticamente tutte le aziende che offrono servizi di screening genetico di consumo propongono app per scansionare il proprio genoma alla ricerca di una spiegazione dei chili di troppo. La conseguenza? Anche in questo caso, è stato mostrato che chi pensa che la propria obesità abbia una base genetica tende a essere più indulgente sull’attività fisica e sulla corretta alimentazione (“Tanto non posso farci nulla, è colpa dei miei geni…”).

Stesso discorso – forse ancora più pericoloso – per il rischio di depressione: diverse équipe di psicologi hanno mostrato che sapere di avere una predisposizione alla depressione rende meno fiduciosi nella propria abilità di affrontarla, e porta a ricordare più episodi depressivi. E dunque: se foste così curiosi da voler provare uno di questi test, prendetene i risultati cum grano salis. E non ci date troppa importanza. D’altronde è la stessa GenePlaza a ricordarlo in un disclaimer: “Sappiate che questa app non è predittiva e il suo risultato non dovrebbe essere interpretato come tale”.

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