Gli esseri umani possono diventare gialli come i Simpson? Alla scoperta dell’iperbilirubinemia

I Simpson nella vita reale esistono, ma a causa di una condizione di iperbilirubinemia e della conseguente colorazione giallastra che assumono occhi e cute.

Un’elevata concentrazione di bilirubina nel sangue, principale prodotto di scarto dei globuli rossi, provoca l’ittero, associato all’ingiallimento delle sclere oculari (la parte bianca, per intenderci) e della pelle. Ovviamente, queste condizioni sono causate da alcune patologie.

La bilirubina

Per diventare gialli come la famosissima famiglia di Springfield, in primo luogo dobbiamo soffrire di una condizione chiamata iperbilirubinemia, che non è affatto una cosa simpatica. L’iperbilirubinemia è una condizione causata dall’aumento eccessivo e non controllato della bilirubina, un pigmento biliare di colore giallo-arancione. La bilirubina è una sostanza di rifiuto che deriva dalla degradazione dei globuli rossi invecchiati. Gli eritrociti (globuli rossi) hanno una vita media di 110-130 giorni, al termine dei quali possono andare incontro a rottura spontanea. Una volta “rotti”, i componenti che costituivano i globuli rossi, in particolar modo il gruppo eme (molecola che si occupa di legare l’ossigeno e l’anidride carbonica all’eritrocita), non vengono buttati via, ma vengono riciclati dall’organismo. Le operazioni di riciclo avvengono prevalentemente a livello della milza, dove i gruppi eme sono inglobati in un pigmento di colore verde, chiamato biliverdina, che viene poi prontamente convertito nel suo prodotto di scarto: una prima versione di bilirubina, definita bilirubina indiretta o non coniugata, insolubile in acqua. Tale bilirubina indiretta, viene poi “mandata” al fegato, che ha il compito di renderla solubile per poi essere espulsa con le urine e la bile: viene così a formarsi la bilirubina coniugata.

Cause patologiche dell’iperbilirubinemia

Come abbiamo appena visto, la bilirubina è normalmente in circolo nel nostro sangue, in quantità che si aggirano tra 0.3 e 1.0 milligrammi per decilitro di sangue. A causa di patologie, sia ereditarie che acquisite, però, la quantità di bilirubina nel sangue può aumentare a 2-3 mg/dL, causando appunto una condizione di iperbilirubinemia. Quando è alta la concentrazione di bilirubina non coniugata, le cause sono da cercare in malattie che provocano l’incapacità del fegato di metabolizzare la bilirubina non coniugata, come malattie emolitiche o cirrosi. Più nel dettaglio, le malattie ereditarie più comuni che causano iperbilirubinemia non coniugata sono anemia falciforme, sindrome di Gilbert, sindrome di Crigler-Najjar; tra quelle acquisite troviamo mononucleosi, cirrosi, epatiti, anemia emolitica, emolisi immunologica e deficit di alcune molecole (come la vitamina B12) che causano eritropoiesi inefficace. Un innalzamento della bilirubina coniugata è, invece, provocata da difetti nel trasporto della bilirubina, dato che il fegato riesce a metabolizzarla ma non è in grado di rimuoverla; in questo caso le cause più comuni riguardano epatite acuta o ostruzione dei dotti biliari. Fra le malattie ereditarie che provocano l’iperbilirubinemia coniugata troviamo la sindrome di Rotor e la sindrome di Dubin-Jhonson; tra quelle acquisite ricordiamo la colecistite, accumulo di bile nel fegato, calcolosi della colecisti e cirrosi epatica.

L’iperbilirubinemia nei neonati

L’iperbilirubinemia neonatale è una condizione fisiologica e non preoccupante nella prima settimana di vita di alcuni bambini, in quanto il loro fegato non è ancora ben sviluppato. In molti casi, il neonato viene sottoposto a fototerapia. La fototerapia consiste nell’esposizione della pelle alla luce fluorescente e in questo modo si contribuisce a far trasformare la bilirubina; grazie alle radiazioni ultraviolette si può modificare la composizione chimica della bilirubina,  in modo tale che possa essere scomposta ed in seguito eliminata attraverso l’urina e le feci rendendola meno tossica per il sistema nervoso centrale. Quando la condizione persiste, tuttavia, è consigliabile consultare un medico per capirne le cause.

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