Un “ménage à trois” contro le mutazioni genetiche

La nuova frontiera della FIVET (fecondazione in vitro) che permette la donazione mitocondriale a coppie che non possono avere figli. Rappresenterà la fine delle patologie legate alle disfunzioni mitocondriali?

 

I mitocondri e le loro patologie

Possiamo considerare questi organelli come le centrali energetiche delle nostre cellule, in quanto producono ATP, la moneta di scambio per tutti i processi metabolici dell’uomo. Inoltre, forse come ricordo di una loro vita autonoma precedente (vedi “Teoria Endosimbiontica”), possegono anche un loro materiale genetico, chiamato DNA mitocondriale.

Nonostante il contenuto di DNA mitocondriale nel nostro organismo sia ridotto, le disfunzioni e le mutazioni a suo carico possono avere conseguenze molto importanti. Esiste infatti una serie di patologie che prendono il nome di malattie mitocondriali, la cui eterogeneità medica rende difficile anche l’identificazione e la classificazione. La particolarità di queste malattie consiste nella loro trasmissione: passano solamente dalla madre ai figli.

La storia

Inclusa in questa categoria c’è anche la sindrome di Leigh, che per una coppia statunitense ha significato quattro aborti spontanei e la morte dei primi due figli. I potenziali genitori hanno quindi deciso di compiere un viaggio atraverso l’Atlantico (negli USA non è stata ancora legalizzata la pratica di donazione mitocondriale) per rivolgersi ad un team di medici britannici e cercare di risolvere il problema.
Questi ultimi hanno prelevato il nucleo con il DNA da una cellula uovo della madre e lo hanno inserito nell’ovulo di una donatrice con i mitocondri sani, ma denucleato e privato del DNA. Successivamente l’ovulo è stato fecondato con lo sperma del padre e, dopo la gravidanza e le dovute analisi è stato constatato che il neonato era nato sano.

Il dibattito etico

La Gran Bretagna può vantare di essere stata la prima nazione che nel 2015 ha accettato di aderire a questa pratica, tuttavia è ancora aperta la diatriba legata alle questioni sociali, etiche e politiche scaturita dall’applicazione di quest’ultima. Infatti la perplessità sorge riguardo al tipo di rapporto che il bambino avrà con il genitore (o viceversa con il donatore), e alle implicazioni sociali che può comportare l’avere tre genitori. Nonostante ciò i maggiori sostenitori della donazione fanno leva proprio sulla possibilità di salvare numerosi bambini affetti da queste malattie. Solo il tempo e le future applicazioni delle tecnologie a disposizione ci daranno le rispste che cerchiamo. Per ora sappiamo solo che potrebbe rivelarsi una vera e propria rivoluzione nel trattamento delle patologie mitocondriali e, più in generale, delle mutazioni genetiche.