Cavalli-Sforza e la genetica di popolazioni nell’uomo

Di recente è morto Luigi Luca Cavalli-Sforza, uno dei primi e dei più importanti studiosi di genetica di popolazioni. Nato nel 1922, ha lavorato in Inghilterra, in Italia e negli Stati Uniti. Durante la parentesi italiana ha insegnato nelle università di Pavia e di Parma, sviluppando le sue ricerche. A questo contribuirono gli incontri con altre personalità del mondo scientifico, ad esempio l’etologo Danilo Mainardi, noto come ospite a SuperQuark.

La storia del’uomo è iniziata in Africa

Studi condotti da Cavalli-Sforza

Cavalli-Sforza dimostrò che il concetto di razza non ha basi scientifiche. I suoi studi infatti indicano l’Africa come il continente da cui i primi uomini migrarono 100000 anni fa. A lasciare il continente furono circa in 1000: si può parlare quindi di effetto del fondatore. Da pochi individui infatti nacquero popolazioni molto consistenti. È emerso da queste ricerche che tali individui avevano una frequenza allelica diversa rispetto alla popolazione originale. Ciò spiega perché oggi si riscontrano delle differenze così marcate tra gli africani e il resto del mondo. Cavalli-Sforza inoltre capì che alla base dell’effetto del fondatore c’è la deriva genetica. Essa consiste nella fissazione nel tempo di un allele e nella conseguente scomparsa dell’altro. A ciò contribuiscono molto le condizioni ambientali e sociali in cui la popolazione vive. Spesso la deriva genetica agisce in popolazioni isolate o ridotte a causa di eventi naturali, ad esempio i tifoni.

Nelle isole della Micronesia la deriva genetica è frequente

Un caso emblematico: l’etnia Yoruba

Cavalli-Sforza nel 1976 pubblicò uno studio condotto insieme a Walter Bodmer sugli Yoruba. Questa ricerca è la prova che la cultura influenza l’evoluzione delle popolazioni umane. All’inizio infatti gli Yoruba vivevano in zone boscose, quindi non avevano contatti con la malaria. Con lo sviluppo dell’agricoltura e il conseguente disboscamento, il problema si è posto. Per risolverlo non hanno dovuto ingegnarsi, perché ci ha pensato l’evoluzione. Col tempo infatti gli eterozigoti, resistenti alla malaria, sono aumentati di molto. Lo studio ha evidenziato pertanto che la frequenza registrata per il genotipo AS è più alta di quella attesa, mentre per i genotipi AA e SS le frequenze erano più basse rispetto a quelle attese. Il genotipo AA è suscettibile alla malaria, mentre chi ha il genotipo SS soffre di anemia falciforme. Il genotipo AS, invece, rende i globuli rossi inospitali per il parassita della malaria e protegge il soggetto dai suoi effetti.

Matteo Trombi