Il DNA è presente all’interno di ogni cellula vivente, e ne costituisce il “libro delle istruzioni”. Sebbene il DNA possa essere leggermente differente in forma e grandezza a seconda dell’essere di cui si parli, la sua struttura è pressoché invariata in tutti gli organismi che riconosciamo come vivi. Dai batteri alle piante, agli animali, condividiamo lo stesso linguaggio della vita. Il linguaggio del DNA comunica quali e quante proteine tradurre, oltre ad una miriade di altre istruzioni per la regolazione di moltissimi processi cellulari. Le proteine sono i componenti principali del corpo umano, quindi indicazioni su quante e quali proteine produrre sono piuttosto importanti. Ad ogni modo, seppure molto più stabile del suo cugino RNA, il DNA subisce continuamente cambiamenti e mutazioni: a volte migliorando, alcune volte peggiorando o senza nessun effetto

Cosa succede quando c’è una mutazione?

Il DNA è un linguaggio a sole 4 lettere: A, T, G, C. Chimicamente, ogni lettera corrisponde a parti di DNA chiamate “basi azotate”.

Ogni combinazione di tre lettere ha un significato. Questi gruppi di 3 vengono chiamati “triplette” o “codoni”, e quando non codificano per un pezzo specifico di proteina, danno altre indicazioni importanti alla cellula. Alcuni pezzi di DNA più lunghi indicano l’inizio del “paragrafo”: come in un libro, è diviso in sezioni, a seconda di quello che si voglia fare, e si possono leggere le istruzioni corrispondenti. Quando un capitolo finisce, per evitare che si vada oltre e si producano proteine che non servono, esistono codoni di stop, che dicono esattamente dove fermarsi. Per mutazioni si intende spesso mutazioni puntiformi, ovvero quando cambia una sola lettera all’interno di un paragrafo. Gli effetti del cambiamento possono essere 3

Quando nulla cambia: mutazioni silenti

Fortunatamente per gli esseri viventi, le mutazioni più frequenti sono quelle silenti. Questo vuol dire che non ha nessun effetto sulle funzioni della cellula. Molte triplette che si differenziano solo per l’ultima lettera, infatti, codificano per lo stesso mattoncino.

Per questa caratteristica, il DNA si dice “degenerato”. Nonostante la parola possa sembrare negativa, permette a tutti gli esseri viventi di non avere conseguenze negative di fronte ad un fenomeno molto diffuso come la mutazione. Curiosamente, l’ultima lettera di un codone è la parte più facile che cambi durante i processi fisiologici.

Mutazioni non senso

Le mutazioni non senso sono quando un codone che codifica per una parte di proteina, diventa un codone di stop. A questo punto la produzione della proteina si interrompe a metà, producendo una proteina tronca. Gli effetti possono essere diversi; la proteina potrebbe non funzionare bene, ma abbastanza da garantire un funzionamento quasi completo. In questo caso non si nota un effetto negativo a livello globale. La funzionalità della proteina può essere compromessa a vari livelli, fino all’interruzione della sua funzione. Lo stesso fenomeno può anche avvenire al contrario: quando un codone di stop cambia in un codone codificante un pezzo di proteina, il manuale continuerà ad essere letto. Questo produrrà una proteina molto più lunga dell’originale, con probabile perdita di funzione.

Il DNA che cambia significato: mutazioni missenso

Una mutazione missenso è quando un codone cambia significato completamente, e comincia a codificare per un altro mattoncino. Potenzialmente questo potrebbe modificare tutta la struttura della proteina. Le mutazioni missenso sono però le più interessanti.

La proteina potrebbe infatti prendere una forma che le impedisca di lavorare, ma qualche volta può succedere che lavori ancora meglio, e svolga in maniera migliore il suo compito nella cellula. Questo è uno dei meccanismi alla base dell’evoluzione. Purtroppo, più spesso, una proteina lavora semplicemente peggio e può avere conseguenze molto negative. L’anemia falciforme è una malattia dovuta ad una mutazione missenso. A volte comunque, le mutazioni missenso non hanno conseguenze: questo succede quando il codone modificato codifica per un mattoncino così simile a quello di origine, che non si nota la differenza.

Meccanismi di mutazione

Ma come cambia il DNA? Per quanto venga continuamente riparato e tenuto sotto manutenzione da centinaia di proteine, e sia ben protetto, ci sono comunque molte cose, sia interne che esterne al corpo, che lo modificano. Anzi, il fatto che ogni tanto cambi, è un processo fisico!

Tautomerie

Intanto si deve dire che le lettere A, T, G, C, a livello molecolare, sono molto simili. Talmente simili che qualche volta capita che

cambino spontaneamente. In questo processo una C può diventare un T ed una G una A. Questa è una chiara fonte di mutazioni missenso. Fortunatamente un cambiamento di questo genere distorce la struttura della doppia elica. In questo modo una proteina riparatrice può accorgersi dell’errore e ripararlo

 

Mutazioni ionizzanti

Si sente spesso: i raggi UV fanno male! È vero: se una mutazione ionizzante, come un raggio UV o un raggio X arriva a toccare il DNA, lo può rompere. All’interno della cellula succede il caos, e tutte le proteine riparatrici accorrono per riparare il danno. Spesso però si trovano in difficoltà, e non riportano esattamente il DNA come era in origine: ci si trova quindi con una mutazione.

I raggi UV, nello specifico, “attaccano” tra di loro 2 T vicine, rendendo illeggibili le singole lettere.

 

 

Quando il corpo stesso sbaglia

Abbiamo parlato fino ad ora di sistemi di riparazione, ma nemmeno loro sono perfetti. Con una probabilità molto bassa, durante la riparazione attaccheranno una lettera in un posto sbagliato, causando una mutazione. Fortunatamente, i sistemi di riparazione, prima di andarsene, ricontrollano il lavoro fatto, e se necessario, sostituiscono la lettera sbagliata da loro stessi al volo. A volte però questo non succede, lasciando una mutazione. Questo tipo di errori capita anche quando il DNA viene copiato in occasione della divisione di una cellula.

Alterazioni cromosomiche: quando si fa interessante

Durante la duplicazione, all’interno della cellula, c’è un gran caos: ci sono proteine che aprono la doppia elica del DNA, e può capitare che in questa confusione, interi pezzi di DNA vengano copiati più volte o vengano duplicati in maniera sbagliata.

Questo tipo di errore ha le conseguenze più interessanti, ed è uno dei motori principali dell’evoluzione

 

 

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